Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMP-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an AMP-Desaminase.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Mangel in der Skelettmuskulatur mit Mutationen im AMPD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.2. Diese Form wird auch Myoadenylatdesaminase-Mangel genannt. Mangel in den Erythrozyten mit Mutationen im AMPD3-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die muskuläre Form gilt als häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung mit 1 zu 50–100 im Gegensatz zu 1 zu 40‘000 bei Afroamerikanern.Medline Plus
Die Vererbung beider Formen erfolgt autosomal-rezessiv.
Erythrozytäre Form Der Mangel dieser AMP-Desaminase wurde zusammen mit erniedrigtem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Klinische Auswirkungen entstehen nicht.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den Japaner N. Ogasawara und Mitarbeiter.N. Ogasawara, H. Goto, Y. Yamada, I. Nishigaki, T. Itoh, I. Hasegawa, K. S. Park: Deficiency of AMP deaminase in erythrocytes. In: Human Genetics. Band 75, Nummer 1, Januar 1987, S. 15–18, PMID 3804327.
Literatur M. M. Zydowo, J. Purzycka-Preis, N. Ogasawara: Deficiency of AMP deaminase in human erythrocytes. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Band 253A, 1989, S. 31–34, PMID 2624209. Y. Yamada, H. Goto, N. Ogasawara: Erythrocyte amp deaminase deficiency in Japanese: a compound heterozygote responsible for the complete deficiency. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Band 486, 2000, S. 71–74, PMID 11783530. W. G. O’Brien, V. Berka, A. L. Tsai, Z. Zhao, C. C. Lee: CD73 and AMPD3 deficiency enhance metabolic performance via erythrocyte ATP that decreases hemoglobin oxygen affinity. In: Scientific Reports. Band 5, August 2015, S. 13147, doi:10.1038/srep13147, PMID 26249166, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit