Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.
Synonyme sind: MOPD Typen I und III; Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder; Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang TaybiOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com zusammen mit dem Kinderradiologen David Linder (Lindner).H. Taybi, D. Linder: Congenital familial dwarfism with cephaloskeletal dysplasia. In: Radiology Bd. 89, S. 275–281, 1967.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht Mikrozephalie, Hirnanomalien wie Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie, Epilepsie Gesichtsdysmorphie mit Vergrößerung von Auge, Nase, Lippen, Mund, Retrogenie, Gaumenspalte, tiefsitzende Ohrmuschel, dünnes Kopfhaar Skelettauffälligkeiten mit Platyspondylie, Metaphysäre Dysplasie insbesondere am Oberschenkelknochen proximal, Hypoplasie des Beckens und Acetabulum, langes Schlüsselbein, unvollständiger Bogenschluss der Halswirbelsäule verzögerte Skelettreife Kurze Finger und Zehen, relativ große Hände/Füße, Neigung zu Hüftluxation und Ellenbogenluxation
Diagnose Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen und radiologischen Befunde. Über vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien durch Ultraschall in der 20. Woche wurde berichtet.
Differentialdiagnosen Abzugrenzen sind das Seckel-Syndrom, MOPD Typ II, andere Formen des Kleinwuchses.
Verlauf Die Prognose ist schlecht, die meisten beschriebenen Patienten verstarben im ersten Lebensjahr.
Geschichte Von Frank Majewski wurde das Taybi-Linder-Syndrom als Typ 1 unter den „Mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Kleinwuchs“ (MOPD), der Typ Crachami als Typ 3 subsumiert.F. Majewski, T. Goecke: Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to a delineation of the Seckel syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 7–21, doi:10.1002/ajmg.1320120103, PMID 7046443 (Review).F. Majewski, M. Ranke, A. Schinzel: Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 23–35, doi:10.1002/ajmg.1320120104, PMID 7201238.F. Majewski, M. Stoeckenius, H. Kemperdick: Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles–osteodysplastic primordial dwarfism type III. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 37–42, doi:10.1002/ajmg.1320120105, PMID 7201239. Es wird davon ausgegangen, dass diese beiden Typen unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Syndroms sind.
Literatur A. Putoux, A. Alqahtani, L. Pinson, A. D. Paulussen, J. Michel, A. Besson, S. Mazoyer, I. Borg, S. Nampoothiri, A. Vasiljevic, A. Uwineza, D. Boggio, F. Champion, C. E. de Die-Smulders, T. Gardeitchik, W. K. van Putten, M. J. Perez, Y. Musizzano, F. Razavi, S. Drunat, A. Verloes, R. Hennekam, L. Guibaud, E. Alix, D. Sanlaville, G. Lesca, P. Edery: Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome. In: Clinical genetics. Band 90, Nummer 6, 12 2016, S. 550–555, doi:10.1111/cge.12781, PMID 27040866. M. J. Pierce, R. P. Morse: The neurologic findings in Taybi-Linder syndrome (MOPD I/III): case report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 3, März 2012, S. 606–610, doi:10.1002/ajmg.a.33958, PMID 22302400 (Review). S. Sigaudy, A. Toutain, A. Moncla, C. Fredouille, B. Bourlière, S. Ayme, N. Philip: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Band 80, Nummer 1, Oktober 1998, S. 16–24, PMID 9800907 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie