Die Kolpozephalie (von ‚Scheide‘ und ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).RadiopaediaP. Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Hrsg.): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. 2. Auflage. Springer, 2006, ISBN 3-540-31530-6, S. 87, 492
mini|Kolpozephalie im Schädelsonogramm bei Balkenagenesie
Es besteht eine Assoziation mit verschiedenen neurologischen Syndromen wie Balkenmangel, Chiari-Malformation, Lissenzephalie und Mikrozephalie.P. Volpe, D. Paladini u. a.: Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. In: Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2006, 27, S. 509; doi:10.1002/uog.2774.
Die Erstbeschreibung als „Vesiculocephaly“ stammt aus dem Jahre 1940/41 durch den deutsch-amerikanischen Psychiater Clemens Ernst Benda.
Der Begriff „Kolpozephalie“ wurde im Jahre 1946 vom Neurologen Paul Ivan Yakovlev und dem Neuropathologen Richard C. Wadsworth geprägt.P. I. Yakolev, R. C. Wadsworth: Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with fused lips. In: Journal of neuropathology and experimental neurology, April 1946, Band 5, S. 116–130; PMID 21026933.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Assoziiert sind neben dem Balkenmangel das Lipom des Balkens und das Aicardi-Syndrom.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Band I: Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 459
In der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man sind folgende Syndrome mit Kolpozephalie aufgeführt: Autosomal-rezessiver Hydrozephalus Braddock-Jones-Superneau-Syndrom Chudley-McCullough-Syndrom Dermatochalasis Lissenzephalie Typ 4 Subependymale Heterotopien Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Septo-optische Dysplasie Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Syndromale Mikrophthalmie Typ 7 (MCOPS7) Taybi-Linder-Syndrom Temtamy-Shalash-Syndrom Zellweger-Syndrom Zimmermann-Laband-Syndrom
Klinische Erscheinungen Das klinische Bild und damit eventuelle Beeinträchtigungen hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung ab.E. L. Bartolomé, J. C. Cottura, R. Britos Frescia, R. O. Domínguez: Asymptomatic colpocephaly and partial agenesis of corpus callosum. In: Neurologia, Januar–Februar 2016, Band 31, Nummer 1, S. 68–70; doi:10.1016/j.nrl.2013.11.001, PMID 25440066.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Bildgebung meist zunächst mit Sonografie, ggf. zusätzlich mit Magnetresonanztomographie zur Erfassung von Heterotopien. Sie kann bereits pränatal gestellt werden.A. Ansary, C. M. Manjunatha, S. Ibhanesebhor: Prenatal diagnosis of colpocephaly with absent corpus callosum. In: Scottish medical journal, Februar 2015, Band 60, Nummer 1, S. e19–e23; doi:10.1177/0036933014563460, PMID 25468365.
Mitunter wird die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter gestellt.C. C. Esenwa, D. E. Leaf: Colpocephaly in adults. In: BMJ Case Reports, Mai 2013, Band 2013; doi:10.1136/bcr-2013-009505, PMID 23704444, .
Literatur J. H. Cheong, C. H. Kim, M. S. Yang, J. M. Kim: Atypical meningioma in the posterior fossa associated with colpocephaly and agenesis of the corpus callosum. In: Acta neurochirurgica. Supplement, 2012, Band 113, S. 167–171; , PMID 22116445. S. Puvabanditsin, E. Garrow, Y. Ostrerov, D. Trucanu, M. Ilic, J. V. Cholenkeril: Colpocephaly: a case report. In: American journal of perinatology, Juli 2006, Band 23, Nummer 5, S. 295–297; doi:10.1055/s-2006-947161, PMID 16799912.
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitssymptom in der Neurologie