Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).
Synonyme sind: ODDD-Syndrom; ODD-Syndrom; Dysplasie, okulo-dento-ossäre; Meyer-Schwickerath-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch den Essener Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath.G. Meyer-Schwickerath, E. Gruterich, H. Weyers: Mikrophthalmussyndrome. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1957, Band 131, S. 18–30.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 250 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Syndaktylie Typ 3.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Dysplasie der Iris, Hypotelorismus, Optikusatrophie Nasenauffälligkeiten mit langer, dünner Nase, enge Nasenlöcher Syndaktylie des 4. und 5. Fingers, Hypoplasie bis Aplasie von Zehen, Klinodaktylie, Kamptodaktylie Abnormalitäten des Zahnschmelzes, Mikrodontie, fehlen von Zähnen, früher Zahnverlust Gesichtsauffälligkeiten wie Epikanthus medialis, Strabismus, Glaukom, verdickte und vergrößerte Mandibula Hypotrichose, brüchige, spärliche Haare Hinzu kann eine Hyperostose des Schädels und Verbreiterung der Röhrenknochen kommen, häufig auch neurologische Auffälligkeiten.M. De Bock, M. Kerrebrouck, N. Wang, L. Leybaert: Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? In: Frontiers in pharmacology. Band 4, September 2013, S. 120, doi:10.3389/fphar.2013.00120, PMID 24133447, (Review).
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur E. Taşdelen, C. D. Durmaz, H. G. Karabulut: Autosomal Recessive Oculodentodigital Dysplasia: A Case Report and Review of the Literature. In: Cytogenetic and genome research, Band 154, Nummer 4, 2018, S. 181–186; doi:10.1159/000489000, PMID 29902798 (Review). C. Hadjichristou, V. Christophidou-Anastasiadou, A. Bakopoulou, G. A. Tanteles, M. A. Loizidou, K. Kyriacou, A. Hadjisavvas, K. Michalakis, A. Pissiotis, P. Koidis: Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD) Due to a GJA1 Mutation: Report of a Case with Emphasis on Dental Manifestations. In: The International journal of prosthodontics, Band 30, Nummer 3, 2017 May/June, S. 280–285; doi:10.11607/ijp.5130, PMID 28319210.
Weblinks Medline Plus Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin Kategorie:Kieferchirurgie