mtDNA-Kontrollregion (synonym DLP-Region von ‚D-Loop und Promotor-Region‘)Y. Michikawa, F. Mazzucchelli, N. Bresolin, G. Scarlato, G. Attardi: Aging-dependent large accumulation of point mutations in the human mtDNA control region for replication. In: Science. Band 286, Nummer 5440, Oktober 1999, S. 774–779, PMID 10531063. ist ein nichtcodierender Abschnitt auf der mitochondrialen DNA (mtDNA), der die Replikation und die Transkription der mtDNA kontrolliert.
Eigenschaften mini|RNA-Sekundärstruktur der Konsensussequenz der mtDNA-Kontrollregion Die mtDNA-Kontrollregion ist der größte nichtcodierende Bereich der mtDNA.M. Stoneking, D. Hedgecock, R. G. Higuchi, L. Vigilant, H. A. Erlich: Population variation of human mtDNA control region sequences detected by enzymatic amplification and sequence-specific oligonucleotide probes. In: American Journal of Human Genetics. Band 48, Nummer 2, Februar 1991, S. 370–382, PMID 1990843, . Aufgrund zweier hypervariabler Regionen ist sie auch der Bereich der mtDNA mit der variabelsten DNA-Sequenz. Sie enthält den mitochondrialen Replikationsursprung für einen der beiden DNA-Stränge, den D-Loop und beide Transkriptionsstartpunkte.S. Anderson, A. T. Bankier, B. G. Barrell, M. H. de Bruijn, A. R. Coulson, J. Drouin, I. C. Eperon, D. P. Nierlich, B. A. Roe, F. Sanger, P. H. Schreier, A. J. Smith, R. Staden, I. G. Young: Sequence and organization of the human mitochondrial genome. In: Nature. Band 290, Nummer 5806, April 1981, S. 457–465, PMID 7219534. Die Variabilität liegt bei etwa 1,7 %.C. F. Aquadro, B. D. Greenberg: Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals. In: Genetics. Band 103, Nummer 2, Februar 1983, S. 287–312, PMID 6299878, . Dennoch liegt bei der transkribierten RNA ein Selektionsdruck auf dem Erhalt der Sekundärstruktur.F. Pereira, P. Soares, J. Carneiro, L. Pereira, M. B. Richards, D. C. Samuels, A. Amorim: Evidence for variable selective pressures at a large secondary structure of the human mitochondrial DNA control region. In: Molecular biology and evolution. Band 25, Nummer 12, Dezember 2008, S. 2759–2770, , PMID 18845547. Allerdings wurden zwei Deletionen (von 50 Basenpaaren und 154 Bp) ohne Auswirkungen auf die mtDNA-Kopieanzahl beschrieben.R. Bi, A. M. Zhang, W. Zhang, Q. P. Kong, B. L. Wu, X. H. Yang, D. Wang, Y. Zou, Y. P. Zhang, Y. G. Yao: The acquisition of an inheritable 50-bp deletion in the human mtDNA control region does not affect the mtDNA copy number in peripheral blood cells. In: Human mutation. Band 31, Nummer 5, Mai 2010, S. 538–543, , PMID 20151402. Bestimmte Varianten der mtDNA-Kontrollregion sind mit einer vergrößerten Ausdauer assoziiert.H. Murakami, A. Ota, H. Simojo, M. Okada, R. Ajisaka, S. Kuno: Polymorphisms in control region of mtDNA relates to individual differences in endurance capacity or trainability. In: The Japanese journal of physiology. Band 52, Nummer 3, Juni 2002, S. 247–256, PMID 12230801.
Methoden zur Unterscheidung von DNA-Sequenzen der mtDNA-Kontrollregion sind DNA-Sequenzierung, dHPLC und Microarrays.T. Melton, C. Holland, M. Holland: Forensic Mitochondrial DNA Analysis: Current Practice and Future Potential. In: Forensic science review. Band 24, Nummer 2, Juli 2012, S. 101–122, PMID 26244267.
Einzelnachweise
Kategorie:Desoxyribonukleinsäure