Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.emedicine
Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.G. M. Shy, K. R. Magee: A new congenital non-progressive myopathy. In: Brain, 1956, Bd. 79, S. 610–21.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird auf 1 zu 20.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen an verschiedenen Genen.
Die häufigsten Erkrankungen bzw. Krankheitsgruppen sind:Up to date Nemalin-Myopathie Central-Core-Myopathie Myotubuläre Myopathie Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion
Klassifikation Es können verschiedene Untergruppen unterschieden werden:DGM Kongenitale Muskeldystrophien kongenitale Muskelreifungsstörungen, s. Entwicklung der Muskelfasern kongenitale Strukturmyopathien
Klinische Erscheinungen Gemeinsame klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Kind oder Kleinkind verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, allgemeine Muskelschwäche, wenig sichtbare Muskulatur Maskengesicht nur geringe Verschlechterung erblich (mit familiärer Häufung) häufig zusätzliche Dysmorphiezeichen jeweils charakteristische Veränderungen in der Muskelfaserstruktur
Diagnose Die Diagnose und Einteilung erforderte früher oft eine Muskelbiopsie, mittlerweile wird sie jedoch direkt via DNA-Analyse gemacht.
Syndrome In der Datenbank Orphanet finden sich nachstehende Erkrankungen unter kongenitalen Myopathien: Cap-Myopathie Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Chudley-Rozdilsky-Syndrome King-Denborough-Syndrom, Synonym: Koussef-Nichols-Syndrom Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Samariter-Myopathie, kongenitale Aktin-Myopathie Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Native-American-Myopathie und das Möbius-Syndrom. Qazi-Markouizos-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie
Literatur S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009 K. North: What's new in congenital myopathies? In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 18, Nummer 6, Juni 2008, S. 433–442, doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002, PMID 18482838 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie