mini|Kosaki-Großwuchssyndrom Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie.
Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter,K. Watanabe, E. Okada, K. Kosaki, T. Tsuji, K. Ishii, M. Nakamura, K. Chiba, Y. Toyama, M. Matsumoto: Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 31, Nummer 2, März 2011, S. 186–193, doi:10.1097/BPO.0b013e3182093da5, PMID 21307714. die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.T. Takenouchi, Y. Yamaguchi, A. Tanikawa, R. Kosaki, H. Okano, K. Kosaki: Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 2, Februar 2015, S. 483–486, doi:10.1016/j.jpeds.2014.10.015, PMID 25454926.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.Malacards
Ursache Der Erkrankung liegen Gain-of-Function-Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32 zugrunde, welches für einen Platelet Derived Growth Factor kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Exophthalmus, schräg verlaufenden Augenliders, breiter Nasenrücken, dünne Oberlippe und spitzes Kinn Hochwuchs mit großen Händen und Füßen Überelastische und empfindliche Haut fortschreitende neurologische Auffälligkeiten
Literatur P. Gawliński, M. Pelc, E. Ciara, S. Jhangiani, E. Jurkiewicz, T. Gambin, A. Różdżyńska-Świątkowska, M. Dawidziuk, Z. H. Coban-Akdemir, D. L. Guilbride, D. Muzny, J. R. Lupski, M. Krajewska-Walasek: Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 4, April 2018, S. 919–924, doi:10.1111/cge.13192, PMID 29226947. M. Minatogawa, T. Takenouchi, Y. Tsuyusaki, F. Iwasaki, T. Uehara, K. Kurosawa, K. Kosaki, C. J. Curry: Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 9, September 2017, S. 2422–2427, doi:10.1002/ajmg.a.38310, PMID 28639748. B. Kamien, A. Ronan u. a.: A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing. In: Molecular Syndromology. 9, 2018, S. 70, doi:10.1159/000484532.
Einzelnachweise
Weblinks
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