Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.
In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort: Kosaki-Großwuchssyndrom Malan-Syndrom Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom CLAPO-Syndrom Elejalde-Krankheit Enchondromatose Embryofetopathia diabetica GLOW-Syndrom Hemi 3-Syndrom Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom Maffucci-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien Perlman-Syndrom Proteus-Syndrom SOLAMEN-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Sotos-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Trisomie 11p15.4 Weaver-Syndrom
Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, . Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch: CLOVE-Syndrom Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Hemimegalenzephalie Facial infiltrating lipomatosisB. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs, siehe fetale Makrosomie.
Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.
Einzelnachweise
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