CARASIL, Akronym für Cerebral Autosomal-Rezessive Arteriopathie mit Subcorticalen Infarkten und Leukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Gangstörungen, vorzeitigem Haarausfall der Kopfhaut, ischämischen Schlaganfällen, Rückenschmerzen und Demenz.
Synonyme sind: Maeda-Syndrom; Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch den Japanischen Arzt S. Maeda und Mitarbeiter.S. Maeda, H. Nakayama, K. Isaka, Y. Aihara, S. Nemoto: Familial unusual encephalopathy of Binswanger's type without hypertension. In: Folia psychiatrica et neurologica japonica. Band 30, Nummer 2, 1976, S. 165–177, PMID 971885.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der autosomal-dominant vererbten, klinisch weniger ausgeprägten CADASIL.Radiopaedia
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 50 Betroffene, meist aus Japan und China,Genetics Home Reference aber auch aus Europa berichtet.S. Bianchi, C. Di Palma, G. N. Gallus, I. Taglia, A. Poggiani, F. Rosini, A. Rufa, D. F. Muresanu, A. Cerase, M. T. Dotti, A. Federico: Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient. In: Neurology. Band 82, Nummer 10, März 2014, S. 898–900, doi:10.1212/WNL.0000000000000202, PMID 24500651. Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HTRA1-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für das HtrA-Serinpeptidase-1-Protein kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: häufig diffuse Alopezie als erstes Krankheitszeichen Gangstörung oft vor dem 30. Lebensjahr Schmerzattacken im Rücken, oft Bandscheibenvorfall, Spondylosis deformans mit Osteoporose bei 50 % typischer lakunärer Infarkt allmähliche Verschlechterung der Gehirnfunktionen, hauptsächlich Vergesslichkeit Pseudobulbärparalyse, Hyperreflexie, Ophthalmoplegie.
Diagnose Die Diagnose beruht auf den klinischen Krankheitszeichen, in der Bildgebung meist mit Magnetresonanztomographie finden sich symmetrische Hyperintensitäten in der weißen Substanz und multiple lakunäre Infarkte, meist in den Basalganglien und im Thalamus.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie (Morbus Binswanger) CADASIL Nasu-Hakola-Krankheit chronisch-progrediente Multiple Sklerose Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom) Werner-Syndrom Zerebrale Vaskulitis
Heilungsaussicht Die Prognose ist ungünstig; die mittlere Krankheitsdauer beträgt 10 Jahre.
Literatur N. Devaraddi, G. Jayalakshmi, N. R. Mutalik: CARASIL, a rare genetic cause of stroke in the young. In: Neurology India. Band 66, Nummer 1, 2018 Jan–Feb, S. 232–234, doi:10.4103/0028-3886.222859, PMID 29322992. M. Ibrahimi, H. Nozaki, A. Lee, O. Onodera, R. Reichwein, M. Wicklund, M. El-Ghanem: A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review. In: Cerebrovascular diseases. Band 44, Nummer 3–4, 2017, S. 135–140, doi:10.1159/000477358, PMID 28628911 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks Gene Reviews Rare Diseases
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