Die Zitrullinämie Typ II ist eine seltenere, häufiger in Japan vorkommende Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie, der Verlauf ist weniger ausgeprägt.
Synonyme sind: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter
Die meisten Berichte sind auf Japanisch und stammen aus den 1970er Jahren.H. Wick, C. Bachmann, R. Baumgartner, T. Brechbühler, J. P. Colombo, U. Wiesmann, M. J. Mihatsch, H. Ohnacker: Variants of citrullinaemia. In: Archives of disease in childhood. Band 48, Nummer 8, August 1973, S. 636–641, PMID 4783005, .I. Matsuda, M. Anakura, S. Arashima, Y. Saito, Y. Oka: A variant form of citrullinemia. In: The Journal of pediatrics. Band 88, Nummer 5, Mai 1976, S. 824–826, PMID 1271146.
Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 – 230.000 geschätzt, gehäuft in Japan.Genetics Home Reference Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A13-Gen auf Chromosom 7 Genort q21.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter Episoden von Hyperammonämie mit Unruhezuständen, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten, Gedächtnisverlust bis zum Koma
Es gibt auch eine neonatale Form mit Gedeihstörung, Minderwuchs, Leberfunktionsstörungen, intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie, Gerinnungsstörung, hämolytischer Anämie und Hypoglykämie.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Therapie Als Behandlung kommt eine Lebertransplantation infrage.H. H. Tan, W. C. Chow, K. H. Lim, W. K. Wan, A. Y. Chung, P. C. Cheow, C. K. Tan: Liver transplantation in an adult with citrullinaemia type 2. In: Journal of transplantation. Band 2011, 2011, S. 176370, doi:10.1155/2011/176370, PMID 21647347, .
Literatur J. J. Choi, H. S. Kim, K. C. Lee, Y. Shin, Y. Y. Jo: Anesthetic experience of an adult male with citrullinemia type II: a case report. In: BMC anesthesiology. Band 16, Nummer 1, 10 2016, S. 92, doi:10.1186/s12871-016-0253-7, PMID 27724842, . G. Fiermonte, D. Soon, A. Chaudhuri, E. Paradies, P. J. Lee, S. Krywawych, F. Palmieri, R. H. Lachmann: An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe. In: The New England Journal of Medicine. Band 358, Nummer 13, März 2008, S. 1408–1409, doi:10.1056/NEJMc0707353, PMID 18367750.
Einzelnachweise
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