Die Zitrullinämie (von Citrullin und ) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.
Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie;
Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.W. C. McMurray, F. Mohyuddin, R. J. Rossiter et al.: Citrullinuria: a new aminoaciduria associated with mental retardation. In: The Lancet, Band 279, S. 138 only, 1962. Note: Originally Volume I.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.emedicine
Die Erkrankung kann auch im Rahmen eines Syndromes auftreten: Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom, Synonyme: HHH-Syndrom; ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel; Triple-H-Syndrom.
Einteilung Folgende Formen bzw. Typen können unterschieden werden: Zitrullinämie Typ I, Synonym: Klassische Zitrullinämie Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, akute neonatale, Typ I; Klassische Zitrullinämie Typ 1 Adulte Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, adulte, Typ I; Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende Zitrullinämie Typ II, Synonyme: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Vermehrung von Citrullin und Orotsäure Bei Typ I Verminderung von Arginin, Koma mit Hyperammonämie kurz nach der Geburt Bei Typ II milderer Verlauf, häufiger in Japan vorkommend
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung.
Literatur H. I. Woo, H. D. Park, Y. W. Lee: Molecular genetics of citrullinemia types I and II. In: Clinica Chimica Acta, Band 431, April 2014, S. 1–8, doi:10.1016/j.cca.2014.01.032, PMID 24508627 (Review). N. Kimura, N. Kubo, S. Narumi, Y. Toyoki, K. Ishido, D. Kudo, M. Umehara, Y. Yakoshi, K. Hakamada: Liver transplantation versus conservative treatment for adult-onset type II citrullinemia: our experience and a review of the literature. In: Transplantation proceedings, Band 45, Nummer 9, November 2013, S. 3432–3437, doi:10.1016/j.transproceed.2013.06.016, PMID 24182831 (Review).
Weblinks Genetics Home Reference
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Stoffwechselkrankheit