Die Hemimegalenzephalie (von ) ist eine Sonderform einer Megalenzephalie, bei der nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) abnormal vergrößert ist. Sie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die zum PIK3CA-related overgrowth spectrum gezählt werden kann. Klinisches Leitsymptom ist eine therapierefraktäre EpilepsieRarediseases
mini|Sonogramm einer Hemimegalenzephalie bei einem Neugeborenen, transfontanellärer Koronarschnitt. Gut erkennbar ist die irreguläre Grosshirnstruktur, Verdrängung der Mittellinie und des Seitenventrikels
Synonym: Unilaterale Megalenzephalie
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, diese Erkrankung findet sich bei etwa 0,2 % kindlicher Epilepsien.RadiopaediaS. D. Shorvon, F. Andermann, R. Guerrini: The Causes of Epilepsy, Common and Uncommon Causes in Adults and Children. Cambridge Univ. Pr., 2011, ISBN 0-521-11447-0.
Ursache Zugrunde liegt eine gestörte Gehirnentwicklung (Störung der zellulären Differenzierung und Zellproliferation) mit hamartomatöser Vergrößerung einer Hirnhälfte, meist des Großhirnes oder Teilen davon. Neben dem Gehirn kann es zu weiteren Ausprägungen einer Hemihypertrophie kommen. Assoziation mit neurokutanen Erkrankungen wurden beschrieben.Olav Jansen, Ulrich Stephani u. a.: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS. Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-156671-3, S. 24.
Klassifizierung Die Hemimegalenzephalie kann wie folgt eingeteilt werden:D. D. Broumandi, U. M. Hayward, J. M. Benzian, I. Gonzalez, M. D. Nelson: Best cases from the AFIP: hemimegalencephaly. In: Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. Band 24, Nummer 3, 2004 May-Jun, S. 843–848, doi:10.1148/rg.243035135, PMID 15143232. Isolierte Hemimegalenzephalie ohne weitere Fehlbildungen Totale Hemimegalenzephalie mit Vergrößerung auch des Hirnstammes und des Kleinhirnes Syndromale Hemimegalenzephalie bei: Epidermal-Naevus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom Fibröse Dysplasie Proteus-Syndrom Hypomelanosis Ito Neurofibromatose Typ 1 (selten) Tuberöse Sklerose (selten)
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Peter Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Hrsg.): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. 2. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg u. a. 2006, ISBN 3-540-31530-6. Oft schon in den ersten Lebensmonaten therapierefraktäre Krampfanfälle Entwicklungsverzögerung, auch psychomotorisch fortschreitende Hemiplegie Häufig Megalenzephalie ohne erhöhten Hirndruck
Diagnose Die Diagnose kann bereits frühzeitig mittels SonografieK.-H. Deeg, V. Hofmann, P. F. Hoyer (Hrsg.): Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. 4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Thieme, Stuttgart 2013, doi:10.1055/b-003-106490, sonst mittels Magnetresonanztomographie oder Computertomographie gestellt werden. Dabei finden sich neben der abschnittsweisen Vergrößerung Zeichen der kortikalen Dysplasie, Pachygyrie, Heterotopie und Gliosen.A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review).
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: asymmetrische Vergrößerungen anderer Ursache wie Gliomatosis cerebri asymmetrische Verkleinerungen der Gegenseite wie Hirnatrophie, Rasmussen-Enzephalitis oder das Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom andere Störungen der Zellmigration ohne Überwuchs wie Polymikrogyrie, Lissenzephalie, Agyrie oder Pachygyrie Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Therapie Die Behandlung besteht mitunter in der Hemisphärektomie.W. Koelfen, M. Freund, H. Rohr, C. Schultze, H. Holthausen: Hemimegalenzephalie. Behandlung mit Hemisphärektomie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde Band 141, Nummer 4, April 1993, S. 300–302, PMID 8487791.
Literatur M. Lettau: Totale Hemimegalenzephalie. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 185, Nummer 12, Dezember 2013, S. 1204–1206, doi:10.1055/s-0033-1350109, PMID 23857071. H. Zeumer, W. Sturm: Hemimegalenzephalie. Neuroradiologische und klinische Befunde. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 133, Nummer 6, Dezember 1980, S. 663–664, doi:10.1055/s-2008-1056812, PMID 6453799. A. Poduri, G. D. Evrony, X. Cai, P. C. Elhosary, R. Beroukhim, M. K. Lehtinen, L. B. Hills, E. L. Heinzen, A. Hill, R. S. Hill, B. J. Barry, B. F. Bourgeois, J. J. Riviello, A. J. Barkovich, P. M. Black, K. L. Ligon, C. A. Walsh: Somatic activation of AKT3 causes hemispheric developmental brain malformations. In: Neuron. Band 74, Nummer 1, April 2012, S. 41–48, doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010, PMID 22500628, . A. J. Barkovich: Pediatric Neuroimaging. 2. Auflage, Raven 1995, S. 225ff, ISBN 0-7817-0179-1
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases Sprachentwicklung bei Hemimegalenzephalie
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