Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.
Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.M. S. van der Knaap, P. G. Barth, G. F. Vrensen, J. Valk: Histopathology of an infantile-onset spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course. In: Acta neuropathologica, August 1996, Band 92, Nummer 2, S. 206–212, PMID 8841668.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:Gene Reviews MLC1, Mutationen im MLC1-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33 MLC2A, Mutationen im HEPACAM-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2 MLC2B, heterozygote Mutationen an gleicher Stelle mit Besserung im Verlauf
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindalter, Neugeborenenzeit während des ersten Lebensjahres Entwicklung einer Megalenzephalie zunächst Ataxie, dann fortschreitend Pyramidenbahnzeichen und geistige Behinderung
Diagnose Bildgebend findet sich in der Magnetresonanztomographie teilweise noch vor neurologischen Krankheitszeichen eine Schädigung der weißen Substanz sowie subkortikale Zysten.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Leukoenzephalopathie und Megalenzephalie.
Therapie Die symptomatische Behandlung besteht in Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und antikonvulsiver Medikation.
Literatur E. M. Hamilton, P. Tekturk, F. Cialdella, D. F. van Rappard, N. I. Wolf, C. Yalcinkaya,.. Çetinçelik, A. Rajaee, A. Kariminejad, J. Paprocka, Z. Yapici, V. M. Bošnjak, M. S. van der Knaap: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. In: Neurology, April 2018, Band 90, Nummer 16, S. e1395–e1403; doi:10.1212/WNL.0000000000005334, PMID 29661901, . S. Jerbi Omezzine, H. Ben Ameur, R. Bousoffara, A. Ayedi, H. A. Hamza, M. T. Sfar: La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas. In: Journal de radiologie, Juli–August 2008, Band 89, Nummer 7–8 Pt 1, S. 891–894; PMID 18772751 (Review).
Weblinks Genetics Home Reference Radiopaedia Right Diagnosis
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde