Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse. Häufig ist eine chronische Niereninsuffizienz vergesellschaftet.
Synonyme sind: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
Die genetische Ursache wurde im Jahre 2012 von den australischen Ärzten Andreas Zankl und Mitarbeitern erstmals beschrieben.A. Zankl, E. L. Duncan, P. J. Leo, G. R. Clark, E. A. Glazov, M. C. Addor, T. Herlin, C. A. Kim, B. P. Leheup, J. McGill, S. McTaggart, S. Mittas, A. L. Mitchell, G. R. Mortier, S. P. Robertson, M. Schroeder, P. Terhal, M. A. Brown: Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 3, März 2012, S. 494–501, doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.003, PMID 22387013, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.
Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, eventuell handelt es sich um das gleiche Krankheitsbild.S. Mumm, M. Huskey, S. Duan, D. Wenkert, K. L. Madson, G. S. Gottesman, A. R. Nenninger, R. M. Laxer, W. H. McAlister, M. P. Whyte: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 9, September 2014, S. 2287–2293, doi:10.1002/ajmg.a.36641, PMID 24989131, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindesalter fortschreitender Verlust von Knochensubstanz, meist an Hand- und Fußwurzel Bewegungseinschränkung oft chronische Niereninsuffizienz Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Literatur C. Klein, J. Bellity, G. Finidori, C. Glorion, S. Pannier: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: long-term follow-up of three patients. In: Skeletal radiology. Band 47, Nummer 7, Juli 2018, S. 1015–1019, doi:10.1007/s00256-018-2874-z, PMID 29396697.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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