Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.
Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.
Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und MikromelieE. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660. sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung.M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Schwestern beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Malacards Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf Versterben im frühen Kindesalter Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle fehlende oder grobe Gyrierung frontal fehlende Reflexe Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde