Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.
Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome: Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Barth-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins MNGIE-Syndrom Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Kearns-Sayre-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom MELAS-Syndrom MERRF-Syndrom Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MLASA Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Gemeinsames Merkmal dieser neuromuskulären Erkrankung ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Außer der Skelettmuskulatur kann auch das Herz (Kardiomyopathie) sowie die Augenmuskeln betroffen sein.
Ein diagnostisches Merkmal bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers.
Mitochondriale Myopathien können auch in der Veterinärmedizin vorkommen, z. B. beim Schäferhund.O. Paciello, P. Maiolino, G. Fatone, S. Papparella: Mitochondrial myopathy in a german shepherd dog. In: Veterinary pathology. Band 40, Nummer 5, September 2003, S. 507–511, doi:10.1354/vp.40-5-507, PMID 12949407.
Literatur K. Muehlenberg, A. Fiedler, I. Schaumann, W. Müller-Felber, K. H. Wiedmann: Intestinale Pseudoobstruktionen und Magenwandnekrose bei mitochondrialer Myopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 127, Nummer 12, März 2002, S. 611–615, doi:10.1055/s-2002-22669, PMID 11907863. H. Reichmann: Mitochondriale Myopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 117, Nummer 17, April 1992, S. 681, PMID 1572253. A. E. Vincent, Y. S. Ng, K. White, T. Davey, C. Mannella, G. Falkous, C. Feeney, A. M. Schaefer, R. McFarland, G. S. Gorman, R. W. Taylor, D. M. Turnbull, M. Picard: The Spectrum of Mitochondrial Ultrastructural Defects in Mitochondrial Myopathy. In: Scientific Reports. Band 6, 08 2016, S. 30610, doi:10.1038/srep30610, PMID 27506553, (Review). S. Y. Chow, K. L. Woon: General anesthesia for adults with mitochondrial myopathy. In: A & A case reports. Band 4, Nummer 5, März 2015, S. 52–57, doi:10.1213/XAA.0000000000000119, PMID 25730410 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks AWMF Leitlinien Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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