Die Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige Form der angeborene Thrombozytopenie mit zusätzlicher Mitralklappeninsuffizienz.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 von den US-amerikanischen Ärzten Pamela S. Becker, Luis A. Clavell und Diana S. Beardsley.P. S. Becker, L. A. Clavell, D. S. Beardsley: Giant platelets with abnormal surface glycoproteins: a new familial disorder associated with mitral valve insufficiency. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 20, Nummer 1, 1998 Jan-Feb, S. 69–73, PMID 9482416.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter Gering vermehrte Blutungsneigung mit Nasenbluten und blauen Flecken, verzögerte Blutgerinnung Mitralklappeninsuffizienz
Ursache Die genaue Ursache ist bislang nicht bekannt.
Literatur P. Mhawech, A. Saleem: Inherited giant platelet disorders. Classification and literature review. In: American journal of clinical pathology. Band 113, Nummer 2, Februar 2000, S. 176–190, doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU, PMID 10664620 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks AWMF Leitlinien
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