Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).
Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT
Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: meist das männliche Geschlecht betroffen, heterozygote Frauen haben keine oder nur milde Symptome Thrombozytopenie mit Blutungsneigung bereits im Säuglings- oder gar Neugeborenenalter, Nasenbluten, Blutergüsse gering ausgeprägte Anämie Splenomegalie mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.
Diagnose Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Myelodysplastisches Syndrom Thalassämie Morbus Meulengracht Kugelzellenanämie Vitamin-B12-Mangel Folsäuremangel Eisenmangel AIDS Malaria Leishmaniose Wiskott-Aldrich-Syndrom
Behandlung Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.
Prognose Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.
Literatur H. Shalev, J. Kapelushnik, A. Moser, O. Dgany, T. Krasnov, H. Tamary: A comprehensive study of the neonatal manifestations of congenital dyserythropoietic anemia type I. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 26, Nummer 11, November 2004, S. 746–748, PMID 15543010. K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
Einzelnachweise
Weblinks AWMF Leitlinien Genetics Home Reference
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