Die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie, eines Mangels an Blutplättchen aufgrund eines Gendefektes. Bei einer Makrothrombozytopenie sind die vorhandenen Blutplättchen abnormal groß.
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französischen Ärzte Vladimir T. Manchev und Mitarbeiter.V. T. Manchev, M. Hilpert, E. Berrou, Z. Elaib, A. Aouba, S. Boukour, S. Souquere, G. Pierron, P. Rameau, R. Andrews, F. Lanza, R. Bobe, W. Vainchenker, J. P. Rosa, M. Bryckaert, N. Debili, R. Favier, H. Raslova: A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene. In: Blood. Band 124, Nummer 16, Oktober 2014, S. 2554–2563, doi:10.1182/blood-2014-01-551820, PMID 25061177, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PRKACG-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.11 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter Blutungsneigung aufgrund der Thrombozytopenie, Symptome s. dort.
Literatur Haematologica. Bd. 87, Nr. 5, Mai 2002, S. ELT27, PMID 12010687. Einzelnachweise
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