Der Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Immundefekt und Neigung zu Infektionen mit pyogenen Bakterien.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die US-amerikanischen Ärzte Soichi Haraguchi und Mitarbeiter.S. Haraguchi, N. K. Day, R. P. Nelson, P. Emmanuel, J. E. Duplantier, C. S. Christodoulou, R. A. Good: Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nummer 22, Oktober 1998, S. 13125–13129, PMID 9789052, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich 8 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IRAK4-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde, welches am Toll-Interleukin-1 (TIR)-Signaltransduktionsweg beteiligt ist.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in der Kindheit Infektionen mit Streptococcus pneumoniae oder Staphylococcus aureus Pneumonie, Pyarthros, Zellulitis, Osteomyelitis, Mittelohrentzündung, Meningitis und Sinusitis
Diagnose Leitsymptom sind rezidivierende eitrige Infektionen ohne entsprechende Antikörperbildung. Die Diagnose kann durch Nachweis der Mutationen und durch verminderte Antwort von Blutzellen und Fibroblasten auf Stimulation mit verschiedenen Interleukin-1-Rezeptor-(IL-1R-) und Toll-like-Rezeptor-(TLR-)Liganden gesichert werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Leukozytenadhäsionsdefekt Hiob-Syndrom (Hyper-IgE-Syndrom) Septische Granulomatose (Chronische Granulomatose)
Heilungsaussicht Die Prognose gilt als günstig, da die Zahl der Infektionen mit dem Alter abnimmt.
Literatur K. S. Gobin, M. Hintermeyer, B. Boisson, M. Chrabieh, P. Ghandil, A. Puel, C. Picard, J. L. Casanova, J. Routes, J. Verbsky: Corrigendum: IRAK4 Deficiency in a Patient with Recurrent Pneumococcal Infections: Case Report and Review of the Literature. In: Frontiers in pediatrics. Band 6, 2018, S. 42, doi:10.3389/fped.2018.00042, PMID 29531937, . Y. Yuan, H. Gan, J. Dai, H. Zhou, W. Deng, J. Zong, Z. Bian, H. Liao, H. Li, Q. Tang: IRAK4 deficiency promotes cardiac remodeling induced by pressure overload. In: International journal of clinical and experimental medicine. Band 8, Nummer 11, 2015, S. 20434–20443, PMID 26884959, . Einzelnachweise
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