Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Pädiater S. D. Frasier, R. A. Bashore und H. D. Mosier.S. D. Frasier, R. A. Bashore, H. D. Mosier: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins. In: The Journal of pediatrics, Mai 1964, Band 64, S. 740–745; PMID 14149008.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 50 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das Wilms-Tumor-Protein ist gleichfalls beteiligt.
Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom, beim Meacham-Syndrom und der Hypospadie beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: männlicher Pseudohermaphroditismus, normal weibliches äußeres Genitale, Stranggonaden und einen Karyotyp 46,XY. glomeruläre Nephropathie mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom als junge Erwachsene terminales Nierenversagen deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastomes
Klassifikation Nach dem Phänotyp der äußeren Genitalia wurde folgende Einteilung vorgeschlagen:J. Ezaki, K. Hashimoto, T. Asano, S. Kanda, Y. Akioka, M. Hattori, T. Yamamoto, N. Shibata: Gonadal tumor in Frasier syndrome: a review and classification. In: Cancer prevention research, April 2015, Band 8, Nr. 4, S. 271–276; doi:10.1158/1940-6207.CAPR-14-0415, PMID 25623218 (Review). Typ 1 mit weiblichem Genitale, Karyotyp 46,XY, häufigste Form Typ 2 mit männlichem Genitale, Karyotyp 46,XY Typ 3 mit weiblichem Genitale Karyotyp 46,XX Bei letzterem Typ wurden keine Gonadoblastome beobachtet.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Swyer-Syndrom und das Denys-Drash-Syndrom.
Literatur A. Koziell, E. Charmandari, P. C. Hindmarsh, L. Rees, P. Scambler, C. G. Brook: Frasier syndrome, part of the Denys Drash continuum or simply a WT1 gene associated disorder of intersex and nephropathy? In: Clinical endocrinology, April 2000, Band 52, Nr. 4, S. 519–524; PMID 10762296 (Review). V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott: Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. In: Aktuelle Urologie, Januar 2006, Band 37, Nr. 1, S. 64–66; doi:10.1055/s-2005-870912, PMID 16440249.
Weblinks Medline Plus Rare Diseases EndocrinoPeru (PDF).
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