Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
Synonyme sind: OFD9; Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die italienischen Ärzte F. Gurrieri, V. Sammito und Mitarbeiter.F. Gurrieri, V. Sammito, B. Ricci, M. Iossa, A. Bellussi, G. Neri: Possible new type of oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities: OFDS type (VIII) In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 6, April 1992, S. 789–792, doi:10.1002/ajmg.1320420608, PMID 1554016.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, gekerbter Zunge, multiple Zungenbändchen, Hamartomen, Hypertelorismus, Strabismus, breite Nasenspitze Kleinwuchs Doppelanlage der Großzehe, gegabelte Metatarsalia, Poly- und Syndaktylie leichte Geistige Behinderung Anomalien der Netzhaut wie beidseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Dysplasie der Netzhaut mit unvollständiger Netzhautablösung
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur N. C. Nevin, J. Silvestri, D. C. Kernohan, W. M. Hutchinson: Oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities: OFDS type IX. A further case report. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 3, Juli 1994, S. 228–231, doi:10.1002/ajmg.1320510311, PMID 8074150. B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
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