Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom (AARRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie, Hypo- oder Aplasie von Gliedmaßen und Becken.
Synonyme sind: Raas-Rothschild-Syndrom; Phokomelie Typ Schinzel; Schinzel Phokomelie Syndrom; Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Kuwaitischen Ärzte Sadika A. Al-Awadi, Ahmad S. Teebi, Talaat I. Farag und Mohammed Y. El-Khalifa,S. A. Al-Awadi, A. S. Teebi, T. I. Farag, K. M. Naguib, M. Y. el-Khalifa: Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 1, Februar 1985, S. 36–38, PMID 3981578, , auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1988 durch den Israelischen Humangenetiker A. Raas-Rothschild und MitarbeiterA. Raas-Rothschild, R. M. Goodman, S. Meyer, M. B. Katznelson, S. T. Winter, E. Gross, M. Tamarkin, T. Ben-Ami, L. Nebel, S. Mashiach: Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 10, Oktober 1988, S. 687–697, PMID 3066902, (Review). und auf den Autor eines Berichtes aus dem Jahre 1990 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.A. Schinzel: Phocomelia and additional anomalies in two sisters. In: Human genetics. Bd. 84, Nr. 6, Mai 1990, S. 539–541, PMID 2338339.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im WNT7A-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.1 zugrunde.
Das Syndrom kann als Allel des Fuhrmann-Syndroms angesehen werden.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Skelettfehlbildungen an Ulna, Becken, Fibula und Femur Reduktionsfehlbildung der Gliedmaßen (Phokomelie, eventuell mit Poly-, Oligo- oder Ektrodaktylie) Hypo- oder Aplasie von Beckenknochen auch des Steißbeins Defekte von Schädelknochen, häufig am Hinterhauptbein Hinzu können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphie und Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates kommen.
Diagnose Die Fehlbildungen können bereits pränatal mittels Feinultraschall erkannt werden. Mitunter sterben die betroffenen Kinder schon kurz nach der Geburt.
Literatur P. N. Kantaputra, S. Kapoor, P. Verma, M. Kaewgahya, K. Kawasaki, A. Ohazama, J. R. Ketudat Cairns: Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation. In: European journal of medical genetics. Bd. 60, Nr. 12, Dezember 2017, S. 695–700, doi:10.1016/j.ejmg.2017.09.005, PMID 28917830. M. M. Al-Qattan: Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 9, September 2013, S. 2274–2280, doi:10.1002/ajmg.a.35437, PMID 23922166 (Review). F. Lonardo, G. Sabba, D. V. Luquetti, M. D. Monica, G. Scarano: Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 24, Dezember 2007, S. 3169–3174, doi:10.1002/ajmg.a.31712, PMID 17431918. M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.
Einzelnachweise
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