Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics, März 1974, Band 53, Nr. 3, S. 425–430; PMID 4360932.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.
Ursache Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics, Juli 1991, Band 88, Nr. 1, S. 151–154; PMID 2057251.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn Hydrocephalus verzögerte motorische und geistige Entwicklung Gedeihstörung Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde