Das Osebold-Remondini-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit mesomelem Minderwuchs und einer Kombination von Brachymesophalangie und Anomalien der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und wird als Typ A6 zu den Brachydaktylien gezählt.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte William R. Osebold, David J. Remondini und Mitarbeiter.W. R. Osebold, D. J. Remondini, E. L. Lester, J. W. Spranger, J. M. Opitz: An autosomal dominant syndrome of short stature with mesomelic shortness of limbs, abnormal carpal and tarsal bones, hypoplastic middle phalanges, and bipartite calcanei. In: American journal of medical genetics, Dezember 1985, Band 22, Nr. 4, S. 791–809; doi:10.1002/ajmg.1320220414, PMID 4073128.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über eine Familie mit 7 Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: bereits bei Geburt verkürzte Unterarme und Unterschenkel Kleinwuchs, Erwachsenengröße um 160 cm Verkürzung von Radius und Ulna, Radialabweichung der Hände, Synostosen der Handwurzelknochen, Brachydaktylie mit hypo-/aplastischen Mittelphalangen desgleichen an Unterschenkel und Fuß, zweigeteiltes Sprungbein (Talusspalte) normale geistige Entwicklung
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Nievergelt-Syndrom.
Literatur L. J. Sheffield, V. M. Mayne, D. M. Danks: Osebold-Remondini syndrome vs chondrodysplasia punctata. In: American journal of medical genetics, Oktober 1987, Band 28, Nr. 2, S. 507, 509; doi:10.1002/ajmg.1320280230, PMID 3425625. J. M. Opitz, E. F. Gilbert: Autopsy findings in a stillborn female infant with the Osebold-Remondini syndrome. In: American journal of medical genetics, Dezember 1985, Band 22, Nr. 4, S. 811–819; doi:10.1002/ajmg.1320220415, PMID 4073129.
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