Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen. Sie wird zu den Ziliopathien gerechnet.
Synonyme sind: Levin Syndrom 1; Sensenbrenner-Syndrom; Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens.J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens: New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 2, 1975, S. 372–379, PMID 1227553.
Eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1877 von L. S. Levin und Mitarbeiter.L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick: A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 90, Nr. 1, Januar 1977, S. 55–61, PMID 830894.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im IFT122-Gen auf Chromosom 3 Genort q21.3-q22.1 Typ 2 mit Mutationen im WDR35-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.1 Typ 3 mit Mutationen im IFT43-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 Typ 4 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 Genort p14
und eventuell noch Typ 5 mit Mutationen im IFT52-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.12
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hypotrichose mit sehr dünne, wenig pigmentierten und wenigen Haaren Zahnfehlbildungen mit Hypodontie, Mikrodontie, Schmelzhypoplasie, Taurodontie Dolichozephalie bei vorzeitiger Synostose der Sagittalnaht Gesichtsdysmorphie mit prominenten Stirnhöckern, eingezogenem Nasensattel, kleine Nasenwurzel, Epikanthus Nystagmus Minderwuchs Skelettdysplasie mit armbetonter Rhizomelie, überstreckbaren Gelenken, kurzem schmalen Brustkorb, Trichterbrust Veränderungen an Fingern und Zehen: Brachydaktylie, gehäuft Syndaktylie und Klinodaktylie der Kleinfinger, Nagelauffälligkeiten Hinzu kommen Nephronophthise bis zur Niereninsuffizienz bereits im Kleinkindesalter, Leberfibrose und Augenveränderungen wie Retinitis pigmentosa.
Diagnose Die Erkrankung kann bereits pränatal mittels Feinultraschall erfasst werden.T. Muttusamy, A. Ma, I. Sinnerbrink, A. E. Quinton, M. J. Peek, S. Joung: Prenatal sonographic features of cranioectodermal dysplasia. In: Prenatal diagnosis. Bd. 37, Nr. 6, 06 2017, S. 628–630, doi:10.1002/pd.5037, PMID 28317137.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune) und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.
Heilungsaussicht Die Prognose wird durch die Beeinträchtigung der Nieren-, Herz- und Lungenfunktion bestimmt.
Literatur J. Walczak-Sztulpa, A. Wawrocka, A. Swiader-Lesniak, M. Socha, A. Jamsheer, D. Drozdz, A. Latos-Bielenska, K. Zachwieja: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. In: Birth defects research. Bd. 110, Nr. 4, 03 2018, S. 376–381, doi:10.1002/bdr2.1151, PMID 29134781. S. Moosa, M. G. Obregon, J. Altmüller, H. Thiele, P. Nürnberg, V. Fano, B. Wollnik: Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 5, Mai 2016, S. 1295–1301, doi:10.1002/ajmg.a.37570, PMID 26792575. + C. Smith, R. E. Lamont, A. Wade, F. P. Bernier, J. S. Parboosingh, A. M. Innes: A relatively mild skeletal ciliopathy phenotype consistent with cranioectodermal dysplasia is associated with a homozygous nonsynonymous mutation in WDR35. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 3, März 2016, S. 760–765, doi:10.1002/ajmg.a.37514, PMID 26691894.
Einzelnachweise
Weblinks Genetics Home Reference Gene Reviews
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in der Neurochirurgie