Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.
Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)Rare DiseasesL. Schnitzler, B. Schubert, L. Larget-Piet, J. Berthelot, S. Cleirens, D. Taviaux: [Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author’s transl)]. In: Annales de dermatologie et de venereologie, Februar 1978, Band 105, Nr. 2, S. 201–206; PMID 677688.
Weitere Synonyme sind:
Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.R. A. Rüdiger, W. Schmidt, D. A. Loose, E. Passarge: Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome. In: The Journal of pediatrics, Dezember 1971, Band 79, Nr. 6, S. 977–981, PMID 5132310.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Epikanthus, eingesunkene Nasenwurzel, Stupsnase, prominente Oberlippe Ureterstenose beidseits, Hydronephrose kurze Finger, Nagelhypoplasie, Vierfingerfurche schrille Stimme Inguinalhernie Mikropenis, Uterus bicornis Kleinwuchs Gaumenspalte
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Hydroletalus-Syndrom; Schinzel-Giedion-Syndrom; Fryns-Syndrom
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Einzelnachweise
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