Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.
Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics, September 1971, Band 79, Nr. 3, S. 450–455; PMID 5567967.
Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A ‘new’ syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics, Dezember 1977, Band 14, Nr. 6, S. 430–437; PMID 342696, .
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: pränataler Minderwuchs Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht geistige Behinderung Hautveränderungen Kraniosynostose
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3.
Literatur M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics, Part A, Juli 2010, Band 152A, Nr. 7, S. 1854–1857; doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188. M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics, Juli 1989, Band 33, Nr. 3, S. 314–317; doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review). A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics, August 1985, Band 21, Nr. 4, S. 785–787; doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.
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