Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13.
Synonyme sind: Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die britischen Kinderärzte I. D Young und D. J. Madders.I. D. Young, D. J. Madders: Unknown syndrome: holoprosencephaly, congenital heart defects, and polydactyly. In: Journal of medical genetics, November 1987, Band 24, Nr. 11, S. 714–715; PMID 3430550, .
Der Begriff „Pseudotrisomie 13“ wurde im Jahre 1989 von B. G. Hewitt und Mitarbeitern vorgeschlagen.B. G. Hewitt, M. J. Seller, C. P. Bennett, D. M. Maxwell: Holoprosencephaly, polydactyly and normal chromosomes: pseudo-trisomy 13? In: Clinical genetics, August 1989, Band 36, Nr. 2, S. 141–143; PMID 2766571.
Verbreitung Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.G. E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, B. Talim, G. Kale, E. Tunçbilek: Pseudo-trisomy 13 in a fetus: further support for autosomal recessive inheritance. In: The Turkish journal of pediatrics, Mai–Juni 2008, Band 50, Nr. 3, S. 287–290; PMID 18773678.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes oder bereits vorgeburtlich Holoprosenzephalie ausgeprägte Gesichtsdysmorphie wie Hypotelorismus, Mikrophthalmie oder Anophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte postaxiale Polydaktylie häufig angeborene Herzfehler
Diagnose Eine pränatale Diagnostik durch Feinultraschall ist möglich.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig.
Literatur S. M. Bous, B. D. Solomon, L. Graul-Neumann, H. Neitzel, E. E. Hardisty, M. Muenke: Holoprosencephaly-polydactyly/pseudotrisomy 13: a presentation of two new cases and a review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Oktober 2012, Band 21, Nr. 4, S. 183–190; doi:10.1097/MCD.0b013e3283551fd0, PMID 22643382, (Review). S. Schulz, C. Gerloff, T. Kalinski, C. Mawrin, D. Kanakis, D. Haas, H. Hahn, P. Wieacker: Pseudotrisomy 13: clinical findings and genetic implications. In: Fetal diagnosis and therapy, November – Dezember 2005, Band 20, Nr. 6, S. 501–503; doi:10.1159/000088038, PMID 16260883.
Weblinks
Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie