Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unvollständig ausgeprägter Unempfindlichkeit (Resistenz) der Körpergewebe gegenüber Glukokortikoiden.
Synonyme sind: Glukokortikoid-Resistenz-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993.G. P. Chrousos, S. D. Detera-Wadleigh, M. Karl: Syndromes of glucocorticoid resistance. In: Annals of internal medicine. Bd. 119, Nr. 11, Dezember 1993, S. 1113–1124, PMID 8239231 (Review).
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die niederländischen Endokrinologen A. C. Vingerhoeds, J. H. Thijssen und F. Schwarz.A. C. Vingerhoeds, J. H. Thijssen, F. Schwarz: Spontaneous hypercortisolism without Cushing's syndrome. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 43, Nr. 5, November 1976, S. 1128–1133, doi:10.1210/jcem-43-5-1128, PMID 186477.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C1-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3 zugrunde, welches für den Glucocorticoid Receptor NR3C1 kodiert.K. M. Donner, T. P. Hiltunen, O. A. Jänne, T. Sane, K. Kontula: Generalized glucocorticoid resistance caused by a novel two-nucleotide deletion in the hormone-binding domain of the glucocorticoid receptor gene NR3C1. In: European Journal of Endocrinology. Bd. 168, Nr. 1, Januar 2013, S. K9–K18, doi:10.1530/EJE-12-0532, PMID 23076843.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: große Variabilität der Veränderung von symptomlos bis erhebliche Virilisierung, Erschöpfung und Mineralokortikoid-Überfunktion erhöhte Konzentration von Cortisol im Blutserum und Urin keine Veränderungen eines Cushing-Syndromes Hypoglykämie, Bluthochdruck, Alkalose im weiblichen Geschlecht können Unfruchtbarkeit, Hirsutismus, Glatzenbildung und Menstruationsstörungen auftreten
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus.
Literatur N. C. Nicolaides, E. B. Geer, D. Vlachakis, M. L. Roberts, A. M. Psarra, P. Moutsatsou, A. Sertedaki, S. Kossida, E. Charmandari: A novel mutation of the hGR gene causing Chrousos syndrome. In: European journal of clinical investigation. Bd. 45, Nr. 8, August 2015, S. 782–791, doi:10.1111/eci.12470, PMID 26031419. E. F. van Rossum, S. W. Lamberts: Glucocorticoid resistance syndrome: A diagnostic and therapeutic approach. In: Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism. Bd. 20, Nr. 4, Dezember 2006, S. 611–626, doi:10.1016/j.beem.2006.09.005, PMID 17161335 (Review). M. Karl, H. M. Schulte: Familiäre Glucocorticoidresistenz als Differentialdiagnose des Hypercortisolismus: Klinische und molekulargenetische Aspekte. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 119, Nr. 3, Januar 1994, S. 74–79, doi:10.1055/s-2008-1058664, PMID 8299513 (Review).
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Einzelnachweise
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