Der Apparente Mineralocorticoid-Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arterieller Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron.
Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter,E. A. Werder, M. Zachmann, J. A. Vollmin, R. Veyrat, A. Prader: Unusual steroid excretion in a child with low renin hypertension. In: Research on Steroids. Band 6:, S. 385–389, 1974. der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.S. Ulick, L. S. Levine, P. Gunczler, G. Zanconato, L. C. Ramirez, W. Rauh, A. Rösler, H. L. Bradlow, M. I. New: A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 49, Nr. 5, November 1979, S. 757–764, doi:10.1210/jcem-49-5-757, PMID 226561.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD11B2-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für die 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (11-Beta-HSD2) kodiert, das bei der Umwandlung von Cortisol in Cortison benötigt wird.
Einteilung Je nach dem Ausmaß der klinischen Veränderungen kann eine ausgeprägtere Form AME1 und eine mildere AME2 unterschieden werden.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind Polyurie, Polydipsie, Gedeihstörung, erheblicher Bluthochdruck unbehandelt bei Kindern mitunter Schlaganfall vor dem 10. Lebensjahr
Diagnose Im Blutplasma finden sich erniedriges Renin, Aldosteron und Kalium, erhöhtes Natrium, sowie eine Metabolische Alkalose. Wegweisend ist eine massive Erhöhung des Cortisol/Cortison-Verhältnisses oder von tetrahydroxylierten Metaboliten (THF+allo-THF/THE) im Plasma und Urin.
Die Diagnose kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Liddle-Syndrom andere Erkrankungen mit im Kindesalter auftretender Hypertonie andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus
Therapie Die Behandlung kann durch Spironolacton und Thiaziddiuretika oder durch Blockieren der ACTH-Sekretion erfolgen.P. Ferrari: The role of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in human hypertension. In: Biochimica et Biophysica Acta, Band 1802, Nr. 12, Dezember 2010, S. 1178–1187, doi:10.1016/j.bbadis.2009.10.017, PMID 19909806 (Review).
Literatur J. W. Funder: Apparent mineralocorticoid excess. In: The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. Band 165, Pt A01 2017, S. 151–153, doi:10.1016/j.jsbmb.2016.03.010, PMID 26956190 (Review). M. Palermo, M. Quinkler, P. M. Stewart: Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides: uma revisão. In: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Band 48, Nr. 5, Oktober 2004, S. 687–696, PMID 15761540 (Review).
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Einzelnachweise
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