Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene KrankheitA. Mubaidin, E. Roberts, D. Hampshire, M. Dehyyat, A. Shurbaji, M. Mubaidien, A. Jamil, A. Al-Din, A. Kurdi, C. G. Woods: Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum. In: Journal of medical genetics, Juli 2003, Band 40, Nr. 7, S. 543–546; PMID 12843330, . mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1.N. V. Morgan, S. K. Westaway, J. E. Morton, A. Gregory, P. Gissen, S. Sonek, H. Cangul, J. Coryell, N. Canham, N. Nardocci, G. Zorzi, S. Pasha, D. Rodriguez, I. Desguerre, A. Mubaidin, E. Bertini, R. C. Trembath, A. Simonati, C. Schanen, C. A. Johnson, B. Levinson, C. G. Woods, B. Wilmot, P. Kramer, J. Gitschier, E. R. Maher, S. J. Hayflick: PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. In: Nature genetics, Juli 2006, Band 38, Nr. 7, S. 752–754; doi:10.1038/ng1826, PMID 16783378, . und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Karak in Jordanien der beschriebenen Familie.
Synonyme sind:
Weblinks Rare Diseases. Hereditary Ocular Disease.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie