Der Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Pseudohermaphroditismus (Störung der Geschlechtsentwicklung) im männlichen Geschlecht aufgrund eines Mangels an Testosteron-17β-Dehydrogenase, genauer des Isoenzyms 3 der 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17betaHSD III). Dieser Mangel ist die häufigste Form eines Defektes der Biosynthese des Testosterones.B. B. Mendonca, M. Inacio, I. J. Arnhold, E. M. Costa, W. Bloise, R. M. Martin, F. T. Denes, F. A. Silva, S. Andersson, A. Lindqvist, J. D. Wilson: Male pseudohermaphroditism due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. Diagnosis, psychological evaluation, and management. In: Medicine, Band 79, Nr. 5, September 2000, S. 299–309; PMID 11039078.
Synonyme sind: 17-Keto-Reduktase-Mangel; 17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel; 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel; Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den französischen Endokrinologen J. M. Saez und Mitarbeiter.J. M. Saez, E. De Peretti, A. M. Morera, M. David, J. Bertrand: Familial male pseudohermaphroditism with gynecomastia due to a testicular 17-ketosteroid reductase defect. I. Studies in vivo. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 32, Nr. 5, Mai 1971, S. 604–610; doi:10.1210/jcem-32-5-604, PMID 4252809.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit etwa 1 auf 147.000 Neugeborene angegeben, in der arabischen Bevölkerung des Gazastreifens liegt das Vorkommen bei 1 auf 200–300 Personen.Genetics Home Reference
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B3-Gen auf Chromosom 9 Genort q22.32 zugrunde, welches für das Isoenzyms 3 der Testosteron-17β-Dehydrogenase kodiert, das in den Testes die Umwandlung von Androstendion in Testosteron katalysiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: beim männlichen Geschlecht aufgrund des Testosteronmangels weibliches oder intersexuelles äußeres Genitale, blind endende Vaginatasche Lageanomalie des Hodens beidseits bei normalem inneren Harn- und Geschlechtsapparat Prostata und Derivate des Müller-Ganges nicht angelegt während der Pubertät Virilisierungszeichen und Gynäkomastie Unfruchtbarkeit Hirsutismus
Diagnose Im Blutserum ist Androstendion erhöht und Testosteron erniedrigt, vor der Pubertät oft erst nach Stimulation mit Humanes Choriongonadotropin erfassbar.
Oft wird die Erkrankung erst in der Pubertät erkannt, wenn bei dem als Mädchen aufgezogenen männlichen Geschlecht Hirsutismus und Amenorrhoe auftreten, oder wenn sich eine Gynäkomastie entwickelt.
Literatur A. Alikaşifoğlu, D. Vurallı, O. Hiort, N. Gönç, A. Özön, N. Kandemir: Severe Undervirilisation in a 46,XY Case Due to a Novel Mutation in HSD17B3 Gene. In: Journal of clinical research in pediatric endocrinology, Band 7, Nr. 3, September 2015, S. 249–252; doi:10.4274/jcrpe.2069, PMID 26831562, . N. Phelan, E. L. Williams, S. Cardamone, M. Lee, S. M. Creighton, G. Rumsby, G. S. Conway: Screening for mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase and androgen receptor in women presenting with partially virilised 46,XY disorders of sex development. In: European Journal of Endocrinology, Band 172, Nr. 6, Juni 2015, S. 745–751; doi:10.1530/EJE-14-0994, PMID 25740850.
Weblinks Rare Diseases. nih.gov
Einzelnachweise
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