Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet.

Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form;

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 14.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Der Erkrankung liegen unterschiedliche Mutationen im CYP21A2-Gen auf Chromosom 6 Genort p21 zugrunde, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, das die Produktion von Cortison und Aldosteron kontrolliert.W. Höller, S. Scholz, D. Knorr, F. Bidlingmaier, E. Keller, E. D. Albert: Genetic differences between the salt-wasting, simple virilizing, and nonclassical types of congenital adrenal hyperplasia. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 60, Nr. 4, April 1985, S. 757–763, doi:10.1210/jcem-60-4-757, PMID 2982907.

Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Genetics Home Reference

früh einsetzender Wachstumsschub mit (relativem) Kleinwuchs als Erwachsene (stark) verminderte Produktion von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden milde bis ausgeprägte Virilisierung beim weiblichen Geschlecht bis zur Intersexualität

Einteilung Je nach Schweregrad und klinischen Leitbefunden lassen sich drei Typen unterscheiden: Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust, schwerste und mit 75 % die häufigste Form mit Manifestation unmittelbar oder kurz nach der Geburt Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend, weniger ausgeprägte Veränderungen Nicht-klassische Form, am wenigsten schwere Veränderungen, nur geringer Androgenüberschuss; Manifestation oft erst in der späteren Kindheit, häufig durch frühe Entwicklung der Schamhaare. Beim weiblichen Geschlecht normales äußeres Genitale, später sind Hirsutismus, Glatzenbildung, unregelmäßiger Menstruationszyklus und eingeschränkte Fruchtbarkeit möglich; beim männlichen Geschlecht früher Bartwuchs und kleine Testes; es gibt auch völlig symptomlose PatientenM. I. New: An update of congenital adrenal hyperplasia. In: Annals of the New York Academy of Sciences. Bd. 1038, Dezember 2004, S. 14–43, doi:10.1196/annals.1315.009, PMID 15838095.

Diagnose Bereits vor der Geburt kann die Diagnose einer (klassischen Form) durch Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden.

Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, das Polyendokrine metabolische Ovarsyndrom und andere Erkrankungen mit erhöhten Androgenen.

Therapie Pränatal kann beim weiblichen Föten mit Dexamethason-Gabe die erhöhte Androgen-Produktion und das ambivalente Genitale verhindert werden.

Bei Diagnose nach der Geburt, kann bereits im ersten Lebensjahr eine plastisch-chirurgische Korrektur der Vagina erfolgen.C. H. Houben, S. Y. Tsui, J. W. Mou, K. W. Chan, Y. H. Tam, K. H. Lee: Reconstructive surgery for females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a review from the Prince of Wales Hospital. In: Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi. Bd. 20, Nr. 6, Dezember 2014, S. 481–485, doi:10.12809/hkmj144227, PMID 25045882.

Eine lebenslange Hormonersatztherapie ist erforderlich wegen der Nebennierenrindeninsuffizienz, zur Senkung des Androgenspiegels und für normales Längenwachstum mit Hydrocortison als Glucocorticoid und Fludrocortison als Mineralocorticoid.L. G. Gomes, G. Madureira, B. B. Mendonca, T. A. Bachega: Mineralocorticoid replacement during infancy for salt wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. In: Clinics. Bd. 68, Nr. 2, 2013, S. 147–152, PMID 23525308,

Literatur E. Carmina, D. Dewailly, H. F. Escobar-Morreale, F. Kelestimur, C. Moran, S. Oberfield, S. F. Witchel, R. Azziz: Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. In: Human reproduction update. Bd. 23, Nr. 5, September 2017, S. 580–599, doi:10.1093/humupd/dmx014, PMID 28582566 (Review). A. Bachelot, V. Grouthier, C. Courtillot, J. Dulon, P. Touraine: MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: update on the management of adult patients and prenatal treatment. In: European Journal of Endocrinology. Bd. 176, Nr. 4, April 2017, S. R167–R181, doi:10.1530/EJE-16-0888, PMID 28115464 (Review). H. Falhammar, A. Nordenström: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: clinical presentation, diagnosis, treatment, and outcome. In: Endocrine. Bd. 50, Nr. 1, September 2015, S. 32–50, doi:10.1007/s12020-015-0656-0, PMID 26082286 (Review). A. M. Bongiovanni, A. W. Root: The adrenogenital syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 268, Juni 1963, S. 1283–9 contd, doi:10.1056/NEJM196306062682308, PMID 13968788.

Einzelnachweise

Weblinks Gene Reviews

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