Die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Nebennierenhyperplasie mit Nebenniereninsuffizienz, Mangel eines steroidbildenden Enzymes mit verminderten oder erhöhten Androgenen (Hyperandrogenämie) bis zum Adrenogenitalen Syndrom.Spektrum
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1865 durch den neapolitanischen Anatomen Luigi De CreccioL. De Crecchio: Sopra un caso di apparenzi virili in una donna. In: Morgagni, 1865, Band 7, S. 154–188., die Zuordnung als angeborene Stoffwechselstörung erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni.W. R. Eberlein, A. M. Bongiovanni: Congenital adrenal hyperplasia: an inborn error of metabolism. In: Helvetica paediatrica acta, Mai 1956, Band 11, Nr. 2, S. 105–117; PMID 13345203.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die häufigste Form ist die Klassische 21-OHD CAH und deren Unterformen mit Salzverlust bzw. einfach virilisierend.
Klassifikation Je nach klinischem Bild, zugrunde liegender Mutation und Stoffwechselstörung können folgende Typen unterschieden werden: Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, Synonym: Adrenogenitales Syndrom Typ I CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Synonym: Adrenogenitales Syndrom Typ II Klassische 21-OHD CAH, Synonyme: Adrenogenitales Syndrom Typ III; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel, Synonyme: CYP11B1-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Adrenogenitales Syndrom Typ IV CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, Synonyme: Adrenogenitales Syndrom Typ V; Kombinierter 17-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Cytochrom-POR-Mangel, Synonyme: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-POR-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-POR-Mangel; POR-Mangel; PORD
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Ursachen einer Nebennierenhyperplasie wie Tumor des Eierstocks oder der Nebennieren sowie das Polyendokrine metabolische Ovarsyndrom.
Therapie Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.
Literatur L. Delle Piane, P. F. Rinaudo, W. L. Miller: 150 years of congenital adrenal hyperplasia: translation and commentary of De Crecchio's classic paper from 1865. In: Endocrinology, April 2015, Band 156, Nr. 4, S. 1210–1217; doi:10.1210/en.2014-1879, PMID 25635623.
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Einzelnachweise
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