Das Oto-fazio-zervikale Syndrom (von , Genitiv , „Ohr“ sowie „Gesicht“ und „Hals“) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Schallleitungsschwerhörigkeit und Fistelbildungen meist vor dem Ohr.
Synonyme sind: Fara-Chlupácková-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den tschechischen Gesichtschirurgen Miroslav Fara und Mitarbeiterinnen.M. Fara, V. Chlupackova, J. Hrivnakova: Dismorphia oto-facio-cervicalis familiaris. in: Acta Chirurgiae Plasticae Bd. 9, S. 255–268, 1967.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 Genort q13.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägte Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits große, abstehende, tiefsitzende Ohrmuscheln, eventuell Mikrotie, präaurikuläre Fistel Gesichtsauffälligkeiten mit länglichem Gesicht, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel, schmale Nase, hypoplastischer Unterkiefer, Halsfisteln langer Hals, abfallende Schultern, Pterygien, Scapula alata, nach kaudal verlagertes Schlüsselbein leichte geistige Behinderung
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Escher-Hirt-Syndrom Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom Fourman-Fourman-Syndrom Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom
Literatur S. Rickard, M. Parker, W. van’t Hoff, A. Barnicoat, I. Russell-Eggitt, R. M. Winter, M. Bitner-Glindzicz: Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. In: Human genetics. Bd. 108, Nr. 5, Mai 2001, S. 398–403, PMID 11409867.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hörbehinderung