Der hypergonadotrope Hypogonadismus ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Unterfunktion der Keimdrüsen (Gonaden) und mit gleichzeitig erhöhter Konzentration der Gonadotropine aufgrund verminderten oder fehlenden Ansprechens der Gonaden auf Gonadotropine.
Weitere Bezeichnungen sind: Gonadotropinresistenz; primärer Hypogonadismus
Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1 zu 5000 geschätzt.
Ursachen Beim weiblichen Geschlecht ist die häufigste Ursache das Turner-Syndrom, beim männlichen Geschlecht das Klinefelter-Syndrom.emedicine.medscapeJ. P, Mulhall, L. Incrocci, I. Goldstein, R. Rosen (Hrsg.): Cancer and Sexual Health. 2011, S. 207–208. ISBN 978-1-60761-916-1
Zu unterscheiden sind angeborene und erworbene Formen.
Zu letzteren zählen Erkrankungen oder Funktionsstörungen der Gonaden wie Ovarialtorsion, Orchitis, Trauma, Ovarialinsuffizienz, Savage-Syndrom (Ovarian resistance syndrome), Autoimmunerkrankungen, Chemotherapie, Strahlentherapie, Toxine und Medikamente.
Angeborene Formen sind: Chromosomenmutationen mit Gonadendysgenesie wie Turner-Syndrom Klinefelter-Syndrom Swyer-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Mosaik Enzymdefekte bei der Biosynthese der Sexualhormone wie 17α-Hydroxylase-Mangel Isolierter 17,20-Lyase-Mangel Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel Gonadotropin-Resistenz gegen Luteinisierendes Hormon, Follikelstimulierendes Hormon u. a. bei Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia
Im Rahmen von Syndromen Im Rahmen einiger Syndrome kann ein hypergonadotroper Hypogonadismus vorkommen: Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus, Synonyme: Kardiogenitales Syndrom; Malouf-Syndrom; Najjar-Syndrom Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus - Katarakt Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung – Skelettanomalien; Synonym Sohval-Soffer-Syndrom Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom, Synonym: Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie
Klinische Erscheinungen Beim männlichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Androgenen wie Testosteron mit verzögerter oder ausbleibender Pubertät, eventuell Unfruchtbarkeit.Urologielehrbuch Stichwort Hypogonadismus
Beim weiblichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Östrogenen mit Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz mit Hypoplasie der Gebärmutter.
Diagnose Im Blutserum sind die Gonadotropine erhöht und die Konzentration von Testosteron bzw. Östrogen erniedrigt. Der Plasmaspiegel an Prolaktin ist normal.
Therapie Die Behandlung erfolgt durch Ersatz der fehlenden Hormone.
Literatur Y. Bayram, S. Gulsuner, T. Guran et al.: Homozygous loss-of-function mutations in SOHLH1 in patients with nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 100, Nr. 5, Mai 2015, S. E808–E814, doi:10.1210/jc.2015-1150, PMID 25774885, . G. S. Lele, L. S. Lakade: Telltale teeth: Idiopathic Hypergonadotropic Hypogonadism. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. Bd. 32, Nr. 3, 2014 Jul–Sep, S. 246–250, doi:10.4103/0970-4388.135839, PMID 25001446. P. Tsimaris, T. Pantelis, N. Vrachnis, V. Nikolaos, Z. Iliodromiti, I. Zoe, E. Deligeoroglou, D. Efthymios: Long-term followup of adolescent and young adult females with hypergonadotropic hypogonadism. In: International journal of endocrinology. Bd. 2012, 2012, S. 862892, doi:10.1155/2012/862892, PMID 22190931, .
Einzelnachweise
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