Das Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Taubheit oder Schallleitungsschwerhörigkeit kombiniert mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln.
Synonyme sind: Mengel-Konigsmark-Syndrom; Taubheits-Ohrmuscheldysplasie-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Marvin C. Mengel, Victor A. McKusick und die HNO-Ärzte Bruce W. Konigsmark (1928 – 1973) und Charles I. Berlin.M. C. Mengel, B. W. Konigsmark, C. I. Berlin, V. A. McKusick: Conductive hearing loss and malformed low-set ears, as a possible recessive syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 6, Nr. 1, März 1969, S. 14–21, PMID 5771216, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beidseitige Ohrmuschelfehlbildung leichte Gesichtsdysmorphie, antimongoloide Lidachse, Hypertelorismus, breiter Nasensattel, hohes Gaumengewölbe, Blepharophimose Geistige Behinderung Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits mit Fehlbildung der Gehörknöchelchen Minderwuchs Kryptorchismus Hypogonadismus Systolikum
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Escher-Hirt-Syndrom Oto-fazio-zervikales Syndrom Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom Fourman-Fourman-Syndrom Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom
Literatur J. M. Cantú, R. Ruenes, D. García-Cruz: Autosomal recessive sensorineural-conductive deafness, mental retardation, and pinna anomalies. In: Human genetics. Bd. 40, Nr. 2, Januar 1978, S. 231–234, PMID 624552. B. W. Konigsmark: Hereditary congenital severe deafness syndromes. In: The Annals of otology, rhinology, and laryngology. Bd. 80, Nr. 2, April 1971, S. 269–288, doi:10.1177/000348947108000216, PMID 4927796 (Review). M. C. Mengel, B. W. Konigsmark: Two genetically distinct types of congenital recessive deafness, one Mennonite, one Amish. In: Birth defects original article series. Bd. 07, Nr. 4, März 1971, S. 133–134, PMID 5173343.
Einzelnachweise
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