Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Osteodystrophie und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt.
Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter.F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith, W. Parson: Pseudo-hypoparathyroidism--an example of 'Seabright-Bantam syndrome': report of three cases. In: Endocrinology Bd. 30, S. 922–932, 1942.
Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom
Klassifikation Die Bezeichnung „Albright-Osteodystrophie“ findet sich in der Datenbank Orphanet wie folgt: Krankheitsgruppe Pseudohypothyreoidismus mit Albright’sche hereditäre Osteodystrophie, frühere Bezeichnung Albright-Osteodystrophie, hereditäre Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A, Synonyme: Albright’sche hereditäre Osteodystrophie-PHP-Syndrom Ia; AHO-PHP-Syndrom Ia Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudopseudohypoparathyreoidismus, Synonyme: Albright’sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP-Syndrom; AHO-PPHP-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 2q37, Synonyme: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37; Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter
Verbreitung Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung (Typ 1A) liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Brachymetacarpie (MHK IV, V) mit Brachytelephalangie, oft Brachymetatarsie (III–V) subkutane Verkalkungen Geistige Behinderung chronische Hypokalzämie, Tetanie, intrakranielle Verkalkungen, Katarakt, Zahnanomalien, brüchige Nägel, verlängerte QT-Zeit
Literatur W. Birnbaum, A. Zellmer, P. Staedt, O. Hiort: Albright’sche hereditäre Osteodystrophie. Ein komplexes endokrin-genetisches Störungsbild – wann muss man daran denken? In: Kinder- und Jugendmedizin Bd. 9, Nr. 8, 2009, S. 454–460 V. Mariot, S. Maupetit-Méhouas, C. Sinding, M. L. Kottler, A. Linglart: A maternal epimutation of GNAS leads to Albright osteodystrophy and parathyroid hormone resistance. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 93, Nr. 3, März 2008, S. 661–665, doi:10.1210/jc.2007-0927, PMID 18182455. K. Diercks, K. Schulte, H. C. Schuppe, P. Lehmann: Primäre kutane Osteome bei hereditärer Albright-Osteodystrophie. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 9, September 1996, S. 673–675, PMID 8999021.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde