Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.
Die Erkrankung wird mit dem neonatalen Refsum-Syndrom (IRD) und der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) als Peroxisomenbiogenesedefekt (Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Syndrom-Spektrum) zusammengefasst.
Gegenüber dem „echten“ Zellweger-Syndrom sind weiterhin das CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom und das Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom, Synonym: Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen abzugrenzen.
Synonyme sind: Thiolase-Mangel;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch P. A. Watkins und Mitarbeiter.P. A. Watkins, W. W. Chen, C. J. Harris, G. Hoefler, S. Hoefler, D. C. Blake, A. Balfe, R. I. Kelley, A. B. Moser, M. E. Beard: Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 83, Nr. 3, März 1989, S. 771–777, doi:10.1172/JCI113956, PMID 2921319, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 Neugeborenen angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.Genetics Home Reference
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1 zugrunde.
Klassifikation Je nach gestörter Enzymaktivität der Β-Oxidation kann eine Einteilung erfolgen in Typ I mit Mangel an 2-enoyl-CoA Hydratase und 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase Typ II mit Mangel nur an 2-enoyl-CoA Hydratase Typ III mit Mangel nur an 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter Muskelschwäche, Krampfanfälle, Gesichtsauffälligkeiten Hepatomegalie bei der Hälfte der Betroffenen
Es gibt weniger schwere Ausprägungen der Erkrankung, auch als Typ IV bezeichnet, die dem Perrault-Syndrom ähnlich sind.H. J. McMillan, T. Worthylake, J. Schwartzentruber, C. C. Gottlieb, S. E. Lawrence, A. Mackenzie, C. L. Beaulieu, P. A. Mooyer, R. J. Wanders, J. Majewski, D. E. Bulman, M. T. Geraghty, S. Ferdinandusse, K. M. Boy: Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 7, November 2012, S. 90, doi:10.1186/1750-1172-7-90, PMID 23181892, .
Diagnose Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich aufgrund des Proteindefektes in Amnionzellkulturen gestellt werden.Y. Suzuki, L. L. Jiang, M. Souri, S. Miyazawa, S. Fukuda, Z. Zhang, M. Une, N. Shimozawa, N. Kondo, T. Orii, T. Hashimoto: D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein deficiency: a newly identified peroxisomal disorder. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 61, Nr. 5, November 1997, S. 1153–1162, doi:10.1086/301599, PMID 9345094, .
Heilungsaussicht Die Prognose der Typen I – III gilt als schlecht, die meisten Kinder versterben innert der ersten Lebensjahre.
Literatur S. Goldfischer, J. Collins, I. Rapin, P. Neumann, W. Neglia, A. J. Spiro, T. Ishii, F. Roels, J. Vamecq, F. Van Hoof: Pseudo-Zellweger syndrome: deficiencies in several peroxisomal oxidative activities. In: The Journal of pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 25–32, PMID 2868085. Y. Nakada, N. Hyakuna, Y. Suzuki, N. Shimozawa, E. Takaesu, R. Ikema, K. Hirayama: A case of pseudo-Zellweger syndrome with a possible bifunctional enzyme deficiency but detectable enzyme protein. Comparison of two cases of Zellweger syndrome. In: Brain & development. Bd. 15, Nr. 6, 1993 Nov-Dec, S. 453–456, PMID 8147505.
Einzelnachweise
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