Die X-chromosomale Ichthyose ist eine zu den Verhornungsstörungen gehörende Genodermatose und gilt als zweithäufigste Form einer Ichthyose mit dem Hauptmerkmal Hyperkeratose.Enzyklopädie-Dermatologie
Synonyme sind: Steroidsulfatase-Mangel; Rezessive Ichthyosis vulgaris; geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; Ichthyosis vulgaris, Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; Ichthyosis sauroderma; xerodermia; Ichthyosis serpentina;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von K. Csorsz.K. Csorsz: Ichthyosis (X-linked). In: Monatsschrift Unfallheilkunde Medizin, 1928, Band 2, S. 180.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Veröffentlichung aus dem Jahre 1965 durch R. S. Wells und C. B. Kerr.R. S. Wells, C. B. Kerr: Genetic classification of ichthyosis. In: Archives of dermatology, Band 92, Nr. 1, Juli 1965, S. 1–6; PMID 11850936 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–5 zu 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Bezogen auf die fast ausschließlich betroffenen Knaben liegt die Häufigkeit bei 1 zu 2.000-4.000.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen oder wesentlich häufiger Deletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid-Sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist.
Es gibt auch Formen ohne Steroid-Sulfatasemangel.
Deletionen an dieser Stelle finden sich auch beim Mikrodeletionssyndrom Xp22.3.
Im Rahmen von Syndromen Eine Kombination mit weiteren nicht die Haut betreffenden Symptomen wird als syndromale Form bezeichnet und findet sich bei: Kallmann-Syndrom hypergonadotropem Hypogonadismus okulokutanem Albinismus Typ 1
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn schon in den ersten Lebenstagen nicht gerötete, lockere Hautschuppen, später schmerzhaft, am Stamm, den Extremitäten und am Hals bevorzugt Hautfalten, Handflächen und Fußsohlen ausgespart Abnehmende Schuppenbildung mit dem Alter Hinzu können Maldescensus testis, Hornhauttrübungen, eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung kommen.
Diagnose Eine Diagnose ist bereits im Mutterleib möglich, weil der Östriolspiegel bei der Mutter vermindert ist. Nach der Geburt kann durch Serumprotein-Elektrophorese, Messung der SPS-Aktivität in Fibroblasten oder Leukozyten die Diagnose bestätigt werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Ichthyosis vulgaris Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) syndromale Formen Multipler Sulfatase-Mangel
Geschichte Ein Jahr nach der Erstbeschreibung publizierte H. Orel über die Vererbung der angeborenen Ichthyosen.H. Orel: Die Vererbung der Ichthyosis congenita und der Ichthyosis vulgaris. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Band 47, 1929, S. M312-340.
Literatur M. Schmuth, V. Martinz, A. R. Janecke, C. Fauth, A. Schossig, J. Zschocke, R. Gruber: Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 21, Nr. 2, Februar 2013, S. 123–133; doi:10.1038/ejhg.2012.121, PMID 22739337, (Review).
Weblinks Rare Diseases UpToDate emedicine
Einzelnachweise
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