Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter.Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Das männliche Geschlecht ist erheblich stärker betroffen.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q25 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hornhauttrübung bei Geburt beim männlichen Geschlecht verschwommener Visus, eventuell mit Nystagmus beim weiblichen Geschlecht keine Symptome, kraterartige Veränderungen im Endothel der Hornhaut
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.
Literatur IC3D-Klassifikation
Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde