Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.
Synonyme sind: DBS/FOAR-Syndrom; Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom; FOAR-Syndrom; Holmes-Schepens-Syndrom; Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit; Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom; Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch die britischen Humangenetiker Dian Donnai und Margaret Barrow,D. Donnai, M. Barrow: Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder? In: American journal of medical genetics, Oktober 1993, Band 47, Nr. 5, S. 679–682; doi:10.1002/ajmg.1320470518, PMID 8266995. bzw. auf einen Bericht bereits aus dem Jahre 1972 durch L. B. Holmes und C. L. Schepens.L. B. Holmes, C. L. Schepens: Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus, and deafness. In: The Journal of pediatrics, September 1972, Band 81, Nr. 3, S. 552–555; PMID 4626128.
Nach einem Bericht von L. S. Regenbogen und G. J. CoscasL. S. Regenbogen, G. J. Coscas: Oculo-auditory Syndromes. Masson Publ., New York 1985, S. 104–105. existiert auch die Bezeichnung „Regenbogen-Donnai-Syndrom“.
Die Erstbeschreibung stammt wohl von J. L. Murdoch, M. C. Mengel aus dem Jahre 1971.J. L. Murdoch, M. C. Mengel: An unusual eye-ear syndrome with renal abnormality. In: Birth defects original article series, März 1971, Band 07, Nr. 4, S. 136, PMID 5006207.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP2-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Rezeptorprotein Megalin (low-density lipoprotein receptor-related protein 2) kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits vor der Geburt oder als Neugeborenes Balkenmangel, vergrößerte vordere (große) Fontanelle Schallempfindung-Schwerhörigkeit Hypertelorismus, schräg verlaufende Lidspalten, kurze Nase mit flachem Nasenrücken, hohe breite Stirn, Bei etwa der Hälfte Zwerchfellhernie und/oder Omphalozele Häufig Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung ausgeprägte Myopie, selten Iriskolobom, Niereninsuffizienz
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Pallister-Killian-Syndrom Fryns-Syndrom Chudley-McCullough-Syndrom Akrokallosales Syndrom Lowe-Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie Dent-Syndrom
Heilungsaussicht Intrauterin sowie perinatal besteht eine hohe Mortalität.
Literatur A. Dachy, F. Paquot, G. Debray, C. Bovy, E. I. Christensen, L. Collard, F. Jouret: In-depth phenotyping of a Donnai-Barrow patient helps clarify proximal tubule dysfunction. In: Pediatric nephrology, Juni 2015, Band 30, Nr. 6, S. 1027–1031; doi:10.1007/s00467-014-3037-7, PMID 25822460. O. Khalifa, Z. Al-Sahlawi, F. Imtiaz, K. Ramzan, R. Allam, A. Al-Mostafa, M. Abdel-Fattah, G. Abuharb, M. Nester, A. Verloes, H. Al-Zaidan: Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature. In: European journal of medical genetics, Mai 2015, Band 58, Nr. 5, S. 293–299; doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.008, PMID 25682901 (Review). I. A. Bruce, S. J. Broomfield, L. Henderson, K. M. Green, R. T. Ramsden: Cochlear implantation in Donnai-Barrow syndrome. In: Cochlear implants international, Februar 2011, Band 12, Nr. 1, S. 60–63; doi:10.1179/146701010X486534, PMID 21756462. B. R. Pober, M. Longoni, K. M. Noonan: A review of Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal (DB/FOAR) syndrome: clinical features and differential diagnosis. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, Januar 2009, Band 85, Nr. 1, S. 76–81; doi:10.1002/bdra.20534, PMID 19089858, (Review).
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