Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust. mini|Mit dem Spaltlampenmikroskop ist die Hornhaut insbesondere in den vorderen Stromaanteilen getrübt Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der HornhautIC3D-Klassifikation (PDF; 933 kB)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter.H. Witschel, B. S. Fine, P. Grützner, J. W. McTigue: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea. In: Archives of ophthalmology. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1978, S. 1043–1051, PMID 350201.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter.R. Turpin, M. Tisserand, J. Serane: Opacites corneennes hereditaires et congenitales reparties sur trois generations et atteignant deux jumelles monozygotes. In: Archives d‘Ophtalmologie (Paris) Bd. 3; S. 109–111, 1939.
Die Bezeichnung „Turpin-Syndrom“Y. Pouliquen, E. Lacombe, C. Schreinzer, J. P. Giraud, M. Savoldelli: La dystrophie congenitale hereditaire du stroma corneen de Turpin. In: Journal français d’ophtalmologie. Bd. 2, Nr. 2, Februar 1979, S. 115–125, PMID 312637. hat sich nicht durchsetzen können.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden vier Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im DCN-Gen auf Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde, welches für Decorin kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Neugeborenes, teilweise schon vor der Geburt Hornhautveränderungen beidseits zunehmende Schuppen- und Fleckenbildung, Einschränkung des Visus keine Erosionen, Photophobie oder Gefäßeinsprossung in die Hornhaut
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.
Literatur J. H. Lee, C. S. Ki, E. S. Chung, T. Y. Chung: A novel decorin gene mutation in congenital hereditary stromal dystrophy: a Korean family. In: Korean journal of ophthalmology: KJO. Band 26, Nr. 4, August 2012, S. 301–305, doi:10.3341/kjo.2012.26.4.301, PMID 22870031, . G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde