Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust.
Synonyme sind: Kristalline stromale Dystrophie; SCD; Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie (SCCD); Schnyder’sche kristalline Dystrophie ohne Kristalle; Schnyder’sche hereditäre kristalline Stromadystrophie; Zentrale stromale kristalline Hornhautdystrophie; IC3D-Klassifikation (PDF; 0,9 MB)
Die NamensbezeichnungOle Daniel Enersen: whonamedit.com bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch W. F. Schnyder.W. F. Schnyder: Mitteilung über einen neuen Typus von familiärer Hornhauterkrankung. Abstract. In: Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1929, Band 10, S. 559.W. F. Schnyder: Scheibenförmige Kristalleinlagerungen in der Hornhautmitte als Erbleiden (degeneratio cristallinea corneal hereditaria). In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Band 103, S. 494–502.
Die Erstbeschreibung stammt von J. M. Van Went und F. Wibaut aus dem Jahre 1924.J. M.Van Went, F. Wibaut: Een zyeldzame erfelijke hoornvliesaandoening. In: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 1924, Band 68(B), S. 2996–2997.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ein Großteil der Betroffenen stammt aus Schweden oder Finnland.emedicine
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im UBIAD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.22 zugrunde, welches für UbiA prenyltransferase domain containing 1 (transitional epithelial response protein 1) kodiert, das im Cholesterolstoffwechsel eine Rolle spielt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter meist beidseitige, aber nicht immer zeitgleiche Veränderungen ringförmige, gelblich-weiße Trübung aus feinen Kristallen in der Bowman-Membran, nur bei etwa 50 % nachweisbar allmählich abnehmender Visus
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, Lipid-Keratopathien, besonders der LCAT-Mangel, die Cystinose, Tyrosinämie, Bietti-Kristalldystrophie.J. S. Weiss, A. J. Khemichian: Differential diagnosis of Schnyder corneal dystrophy. In: Developments in ophthalmology., 2011, Band 48, S. 67–96; doi:10.1159/000324078, PMID 21540632 (Review).
Literatur B. R. Lin, R. F. Frausto, R. C. Vo, S. Y. Chiu, J. L. Chen, A. J. Aldave: Identification of the First De Novo UBIAD1 Gene Mutation Associated with Schnyder Corneal Dystrophy. In: Journal of ophthalmology, 2016, Band 2016, S. 1968493; doi:10.1155/2016/1968493, PMID 27382485, . T. L. Rittenbach: A case of Schnyder corneal dystrophy with crystals. In: Optometry and vision science: official publication of the American Academy of Optometry, Dezember 2013, Band 90, Nr. 12, S. e301–e304; doi:10.1097/OPX.0000000000000076, PMID 24121409.
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Einzelnachweise
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