Die Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit zahlreichen nicht progredienten fleckförmigen Trübungen im Stroma der Hornhaut ohne Minderung der Sehschärfe.IC3D-Klassifikation mini|Fleckchen-Hornhautdystrophie in der Spaltlampe (links) und mit dem Konfokalmikroskop (rechts) (Courtesy Dr. Charles N. McGhee)
Synonyme sind: François-Neetens fleckige Hornhautdystrophie;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch die belgischen Augenärzte Émile Jules Marie Joseph François (1907–1984) und Adolfe Neetens.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comJ. François, A. Neetens: Nouvelle dystrophie heredofamiliale du parenchyme corneen (heredo-dystrophie mouchetee). In: Bulletin de la Societe belge d'ophtalmologie. Bd. 114, 1957, S. 641–646, PMID 13446668.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PIKFYVE-Gen auf Chromosom 2 Genort q34 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn zu jedem Zeitpunkt möglich Normale Sensibilität der Hornhaut, normale Sehschärfe leichte Photophobie möglich meist sehr kleine, symmetrische Trübung zentral und peripher mit deutlichem Rand, wie Flecken imponierend, besonders im mittleren Drittel der Hornhaut
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.
Literatur J. A. Gee, R. F. Frausto, D. W. Chung, C. Tangmonkongvoragul, D. J. Le, C. Wang, J. Han, A. J. Aldave: Identification of novel PIKFYVE gene mutations associated with Fleck corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1093–1100, PMID 26396486, . G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, (Review) S. Li, L. Tiab, X. Jiao, F. L. Munier, L. Zografos, B. E. Frueh, Y. Sergeev, J. Smith, B. Rubin, M. A. Meallet, R. K. Forster, J. F. Hejtmancik, D. F. Schorderet: Mutations in PIP5K3 are associated with François-Neetens mouchetée fleck corneal dystrophy. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 77, Nr. 1, Juli 2005, S. 54–63, doi:10.1086/431346, PMID 15902656, .
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Einzelnachweise
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