Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut. mini|250px|Komplett trübe Hornhaut mit zahlreichen tropfenartigen Knötchen, einige Blutgefäße sind sichtbar
Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); IC3D-Klassifikation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi.G. Nakaizumi: A rare case of corneal dystrophy. In: Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1914; Bd. 18, S. 949–50. (zitiert nach D. S. Gartry.D. S. Gartry, M. G. Falcon, R. W. Cox: Primary gelatinous drop-like keratopathy. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 73, Nr. 8, August 1989, S. 661–664, PMID 2669942, (Review).)
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel erhebliche Photophobie vermehrter Tränenfluss Fremdkörpergefühl zunehmender Visusverlust
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.
Geschichte Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.E. F. Lewkojewa: Ueber einen Fall primaerer Degenerationamyloidose der Kornea. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 85, 1930, S. 117–137.
Literatur H. Kaza, M. R. Barik, M. M. Reddy, R. Mittal, S. Das: Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 101, Nr. 1, Januar 2017, S. 10–15, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309555, PMID 27913443 (Review). P. Jongkhajornpong, K. Lekhanont, M. Ueta, K. Kitazawa, S. Kawasaki, S. Kinoshita: Novel TACSTD2 mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy. In: Human genome variation. Bd. 2, 2015, S. 15047, doi:10.1038/hgv.2015.47, PMID 27081552, . O. Lezrek, C. Daoudi, H. Handor, A. Belmokhtar, K. Naciri, Z. Hafidi, M. Laghmari, M. Lezrek, R. Daoudi: Dystrophie gélatineuse de la cornée. In: Journal francais d'ophtalmologie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 2015, S. 90, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.009, PMID 25455555.
Einzelnachweise
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