Die Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie, bei der das Epithel der Hornhaut aufgrund einer Störung der Basalmembran seine Durchsichtigkeit verliert.Eyewiki
Synonyme sind: Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie; Cogan mikrozystische Epitheldystrophie; Vordere Basalmembran-Dystrophie;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Augenarzt David G. Cogan und seine Mitarbeiter.D. G. Cogan, D. D. Donaldson, T. Kuwabara, D. Marshall: Microcystic dystrophy of the corneal epithelium. In: Transactions of the American Ophthalmological Society, 1964, Band 62, S. 213–225; PMID 14269893, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde.
Öfter liegen degenerative Veränderungen oder ein Trauma ursächlich zugrunde.IC3D-Klassifikation. (PDF; 0,9 MB) corneasociety.org
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:W. Lisch, Chr. Lisch: Die Epitheliale Hornhaut-Basalmembrandystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1983, Band 183, S. 251; doi:10.1055/s-2008-1054913. Manifestation in der Regel im Erwachsenenalter Hornhauttrübung mit fleck-, landkarten- oder fingerabdruckartigen Inseln mit verdicktem Epithel meist im oder um das Zentrum der Hornhaut Beschwerdefrei oder wiederholt schmerzhafte Erosionen Sehstörungen durch Astigmatismus möglich
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie, insbesondere die Meesmann-Hornhautdystrophie und die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, aber auch die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED).
Literatur W. S. Lee, C. K. Lam, E. E. Manche: Phototherapeutic keratectomy for epithelial basement membrane dystrophy. In: Clinical ophthalmology, 2017, Band 11, S. 15–22; doi:10.2147/OPTH.S122870, PMID 28031698, . C. J. Evans, A. E. Davidson, N. Carnt, K. E. Rojas López, N. Veli, C. M. Thaung, S. J. Tuft, A. J. Hardcastle: Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science, Oktober 2016, Band 57, Nr. 13, S. 5407–5414; doi:10.1167/iovs.16-19818, PMID 27737463. P. R. Laibson: Recurrent corneal erosions and epithelial basement membrane dystrophy. In: Eye & contact lens, September 2010, Band 36, Nr. 5, S. 315–317; doi:10.1097/ICL.0b013e3181f18ff7, PMID 20724847 (Review).
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Einzelnachweise
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