Die Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn in frühester Kindheit.
mini|250 px|Multiple fleckförmige Trübungen im Hornhautepithel
Synonyme sind: Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann; Meesmann-Epitheldystrophie der Hornhaut, juvenile hereditäre; Meesmann-Wilke-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den Berliner Augenarzt Alois Meesmann (1888–1969).A. Meesmann: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Dystrophia epithelialis corneae. In: Bericht der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1938, Bd. 52, S. 154–158.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT3-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. im KRT12-Gen auf Chromosom 17 q21.2 zugrunde, die für die zwei Untereinheiten des Zytokeratins kodieren.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Erkrankungsbeginn im 1. bis 2. Lebensjahr beide Augen betroffen zentrale oberflächliche, feine, diffuse Punktierungen in der Hornhaut Hornhauttrübung mit (nur mäßiger) Visusverschlechterung, unregelmäßigem Astigmatismus, erhöhte Blendempfindlichkeit schubweise fortschreitend normale Empfindlichkeit der Hornhaut
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die klinisch ähnliche, aber x-chromosonal vererbte Lisch epitheliale Hornhautdystrophie und die Epitheliale Basalmembrandystrophie.
Geschichte Alois Meesmann publizierte zusammen mit dem Kieler Augenarzt F. Wilke einen weiteren Bericht im Jahre 1939.A. Meesmann, F. Wilke: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, s. 361–391.
Frederick W. Stocker und L. Byerly Holt veröffentlichten im Jahre 1954 einen Bericht.F. W. Stocker, L. B. Holt: A rare form of hereditary epithelial dystrophy of the cornea: a genetic, clinical, and pathologic study. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 52, 1954–1955, S. 133–144, PMID 13274420, . Die von ihnen beschriebene Erkrankung wird als durch einen Aminosäureaustausch Arg19Leu im Zytokeratin 12 verursachte Variante angesehen.
Literatur J. L. Chen, B. R. Lin, K. M. Gee, J. A. Gee, D. W. Chung, R. F. Frausto, S. X. Deng, A. J. Aldave: Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1378–1386, PMID 26788030, . M. A. Javadi, M. Rezaei-Kanavi, A. Javadi, N. Naghshgar: Meesmann corneal dystrophy; a clinico-pathologic, ultrastructural and confocal scan report. In: Journal of ophthalmic & vision research. Bd. 5, Nr. 2, April 2010, S. 122–126, PMID 22737341, .
Einzelnachweise
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