Die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit honigwabenartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut des Auges.
Synonyme sind: Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 2; Hornhautdystrophie mit gewundenen Filamenten; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ II; Wabenförmige Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie Waardenburg-Jonker
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch die deutschen Augenärzte Hans-Jürgen Thiel bzw. Humangenetiker Horst Behnke.H. J. Thiel, H. Behnke: Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditaere Hornhautdystrophie. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 150, Nr. 6, 1967, S. 862–874, PMID 5301630.
Ursprünglich wurde die Erkrankung als identisch mit der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie angesehen, im Jahre 1995 durch M. Kuchle und Mitarbeiter aber als jeweils eigenständige Entitäten definiert.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert. Ein weiterer Genort wurde auf das Chromosom 10 (q23-q24) kartiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: honigwabenartige oberflächliche Trübung der Hornhaut zunehmende Visusverschlechterung Hornhauterosionen während der ersten beiden Lebensjahrzehnte mit Schmerzen, rezidivierend
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, meist milderer Verlauf der TBCD.
Geschichte Das zunächst als eigenständige Erkrankung angesehene, von den niederländischen Augenärzten Petrus Johannes Waardenburg und Garrit Hendrik Jonkers im Jahre 1961 beschriebeneP. J. Waardenburg, G. H. Jonkers: A specific type of dominant progressive dystrophy of the cornea, developing after birth. In: Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1961, Bd. 39: S. 919–923. Waadenburg-Jonkers-SyndromOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com wird jetzt als Synonym für die TBCD angesehen.J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde